Vigtigste / Infertilitet

Pålidelighed ved 1. trimester screening

Screening på engelsk betyder "sortering" - faktisk spiller denne undersøgelse rollen som "sortering", hvor gravide kvinder opdeles i dem, hvis indikatorer passer ind i det normale interval, og dem, der skal være involveret i yderligere diagnostik. Hvad er denne analyse, og hvad donerer de - tager blod? Biokemisk screening af 1. trimester (specifikt 11-13 uger) er et kompleks af diagnostiske tiltag, der består af ultralyd og biokemisk blodprøve.

Det bruges til at identificere risikoen for at udvikle grove føtale patologier såvel som genetiske abnormiteter og svære medfødte sygdomme..

Usikkerhed er skræmmende, så lad os prøve at forstå begreberne, så på tærsklen til den biokemiske del af screening af den første tredjedel af svangerskabet føler vi os selvsikker og kompetent..

Hvad er bestemt?

En kvinde overleverer blodbiokemi to gange i hele fødselsperioden - i perioder på 11-13 uger og 16-20 uger. Til dette tages venøst ​​blod fra patienten på tom mave..

Hvad viser det?

Den første screening kaldes også en "dobbelt test", da der under analysen bestemmes to hovedindikatorer i blodet: hCG og PAPP-A. Lad os prøve at finde ud af, hvad hver af dem er..

Det bestemmes næsten umiddelbart efter undfangelsen. Denne indikator vokser og når de højeste værdier ved udgangen af ​​de første tre måneder af graviditeten. Derefter falder antallet, der bestemmer hCG, og stopper ved en værdi efter en bestemt drægtighedsperiode.

I løbet af alle ni måneder skal antallet stige i forhold til perioden. Funktionelt er PAPP-A ansvarlig for den forventede mors immunrespons under graviditeten og bestemmer også udviklingen af ​​moderkagen og dens normale funktion..

Video

Videoen nedenfor hjælper dig med at få en idé om, hvad biokemisk screening er, og hvorfor det gøres..

Hvordan?

Forberedelse til den første biokemiske screening under graviditet inkluderer flere faser:

  1. Den første til at gennemgå en ultralydsscanning er en forudsætning for screening, fordi nogle analyseindikatorer vil afhænge af den nøjagtige drægtighedsperiode, hvilken ultralyd viser.
  2. Blod fra en vene tages strengt på tom mave, det er bedre ikke engang at drikke. Hvis du har lang ventetid, skal du tage en lille snack med dig, men du kan kun spise efter at have taget blod.
  3. På tærsklen til undersøgelsen (eller bedre et par dage før den), bør du begrænse din diæt ved at ekskludere visse fødevarer..

Kost

For at resultatet af den biokemiske del af screeningen skal være pålidelig, anbefaler læger, at patienter følger en kortvarig diæt inden bloddonationen..

Det er bedst at overholde diætbegrænsninger 3-5 dage før proceduren.

Udeluk fra kosten under dietten:

  • industrielle slik, især chokolade, gummier og farvede dragéer;
  • te, kaffe, kakao;
  • fisk, især røde sorter;
  • skaldyr;
  • pickles, dåse og røget mad;
  • slagteaffald
  • kød.

Hvis en kvinde tager stoffer, der ikke spiller en vital rolle, skal hun give dem op et par dage før hun giver blod..

I dette tilfælde er det nødvendigt at konsultere en læge..

Vitaminer og visse andre lægemidler kan forstyrre testresultaterne.

Dette kan forårsage en masse angst, unødvendigt for den forventede mor..

Afkodning af resultaterne

Et træk ved en sådan indikator som hCG er dens afhængighed af svangerskabsalderen.

Tabel 1. Normer for hCG.

Periode i ugerTilladte hCG-værdier, ng / ml
ti25,8 til 181,6
elleve17,4 til 130,3
1213,4 til 128,5
1314,2 til 114,8

Både en stigning og et fald i hCG indikerer et problem i udviklingen af ​​barnet eller nogle moderforhold. For eksempel under graviditet med tvillinger (trillinger) eller alvorlig toksikose passer indikatorerne muligvis ikke til normen. En stigning i hCG kan registreres, når:

  • multipel graviditet
  • Down syndrom - den mest berømte form for genomisk patologi;
  • alvorlig toksikose
  • hvis patienten har diabetes.

Nedsat hCG kan indikere tilstedeværelsen af ​​tilstande som:

  • ektopisk graviditet
  • placenta insufficiens
  • høj risiko for ophørt graviditet
  • Edwards syndrom, som er karakteriseret ved flere misdannelser.

Vi fortsætter med at dechiffrere: PAPP-A-normer og afvigelser fra dem

Bogstaveligt fortolket fra engelsk oversættes udtrykket "PAPP-A" som "plasmaprotein A forbundet med drægtighedsprocessen". Dens normale værdier afhænger af udtrykket.

Tabel 2. Normer for RAPP-A.

Periode i ugerAcceptable indikatorer PAPP-A, U / ml
8-9

12-13

0,17 - 1,54

1,03 - 6,01

Afvigelser i PAPP-A-indekset har deres egen diagnostiske værdi. En stigning i indikatoren indikerer fødslen af ​​flere børn, men et fald kan være resultatet af en række faktorer:

  • falmende graviditet
  • høj risiko for abort
  • neuralrørsdefekt;
  • nogle typer trisomi, hvoraf den mest berømte er Downs syndrom.

På trods af undersøgelsens betydning kan en diagnose ikke stilles baseret på resultaterne af biokemisk screening. Afvigelser i hCG- og PAPP-A-dataene bliver årsagen til yderligere undersøgelse af den forventede mor. Blodbiokemi i første trimester vises for alle kvinder, der forbereder sig på moderskab. Procedurerne udføres efter anmodning fra kvinden, og læger anbefaler ikke at ignorere de foreskrevne undersøgelser.

Risikogruppe

Der er patienter, for hvilke det er særligt vigtigt at gennemføre biokemisk screening, da de er inkluderet i en potentiel risikogruppe:

  • aldersrisiko - gravide kvinder over 30 år (når de bærer det første barn) og over 35 år (når de bærer en anden og efterfølgende baby)
  • kvinder, der tidligere har oplevet flere savnede graviditeter eller aborter;
  • patienter, der på et tidligt stadium af graviditeten uafhængigt brugte stoffer, der udgør en fare for barnets normale dannelse;
  • kvinder, der er kommet sig efter smitsomme sygdomme i de tidlige stadier af svangerskabet;
  • patienter med pårørende med genetisk udviklingsdefekter eller sygdomme;
  • kvinder, der tidligere har født børn med genetiske abnormiteter
  • gravide kvinder gift med en nær slægtning;
  • patienter, der blev udsat for stråling før undfangelse eller tidlig graviditet (eller ægtefællen blev udsat for en sådan eksponering);
  • en ultralydsrapport, der indikerer genetiske abnormiteter.

MoM-norm

På trods af at den første biokemiske screening kaldes dobbelt, bestemmer den behandlende læge tre indikatorer. Resultatet af undersøgelsen vurderes stort set nøjagtigt af MoM - koefficienten, der er ansvarlig for graden af ​​afvigelse af en bestemt kvindes analysedata fra de gennemsnitlige statistiske indikatorer..

Hvor skal man gøre det, og hvor meget koster det?

En gravid kvinde henvises til biokemisk analyse af en læge, og denne procedure er gratis. Men hvis hun ønsker at gennemgå en sådan undersøgelse efter sin egen beslutning, koster screening i en privat klinik 5-9 tusind rubler.

Blodprøvetagning finder sted i laboratoriet i det polykliniske, perinatale eller diagnostiske center.

Konklusion

Biokemisk screening er en valgfri procedure, men anbefales stærkt til enhver gravid kvinde. Det er denne analyse, der giver dig mulighed for at opdage, omend sjældne, men potentielt mulige afvigelser for at træffe en vanskelig beslutning eller starte behandlingsprocedurer i tide..

Biokemisk screening under graviditet

Biokemisk screening - det vil sige analysen af ​​moderens venøse blod for at identificere bestemte stoffer, hvis niveau er vigtigt i nærvær af visse genetiske abnormiteter og udviklingsmæssige defekter. Disse specielle stoffer kaldes markører for føtal kromosomal patologi. Denne analyse kaldes også screeningstudier og udføres sammen med ultralyd i 1. trimester (se screening af 1. trimester). Vi vil tale mere detaljeret om biokemisk screening lidt senere..

Konsultation med en genetiker baseret på resultaterne af forskningen. En genetiker kan og bør også besøge et ægtepar inden graviditetsplanlægningen, hvis der er visse indikationer.

  1. Indikationer for obligatorisk genetisk rådgivning
  2. Hvad er biokemisk screening
  3. Beregning af risikoen for genetiske anomalier
  4. Hvordan udføres biokemisk screening?
  5. Sådan forberedes analysen

Indikationer for obligatorisk genetisk rådgivning

Der er en liste over indikationer for obligatorisk medicinsk genetisk rådgivning til et ægtepar. De samme indikationer tages i betragtning, når der ordineres en obligatorisk screening efter 12 uger. Faktum er, at staten ikke i alle lande i verden har afsat midler til en masseundersøgelse af alle gravide kvinder, der bruger ultralyd og biokemiske blodprøver. Derfor udføres screening i første trimester og efterfølgende trimester i visse stater kun, hvis der er lignende indikationer i et ægtepar..

  1. Fødslen i en familie af et barn med misdannelser og arvelige sygdomme.
  2. Tilstedeværelsen af ​​forskellige former for mental retardering hos et barn, forsinket fysisk udvikling, blindhed, døvhed, bindevævsdysplasi syndrom i forskellige former, defekter i lemmer, rygsøjle, kranium, hjertefejl og store kar.
  3. Tilstedeværelsen i familien til nogen af ​​forældrene til arvelige genetiske sygdomme: brødre, søstre, forældre, bedsteforældre, tanter og onkler.
  4. Dødfødte, tilbagevendende abort.
  5. Moders alder over 35 og fars alder over 40 år.
  6. Nært beslægtede ægteskaber, incest.
  7. Eksponering for vanhæmmende (teratogene) faktorer: skadelige arbejdsforhold, kemikalier, røntgenstråler, visse lægemidler, især tidligt i graviditeten.
  8. Kompliceret graviditet, gentagne trusler om opsigelse, fostervæksthæmning.
  9. Mistænkelige indikatorer opnået ved den første screening af en gravid kvinde i 1. trimester - en biokemisk blodprøve og ultralydsindikatorer efter 11-14 uger.

I alle SNG-lande er biokemisk screening og ultralydsscreening medtaget på listen over obligatoriske undersøgelser for alle gravide kvinder og finansieres af staten..

Hvad er biokemisk screening

Som vi allerede har sagt, er en biokemisk blodprøve inkluderet i screeningskomplekset i første trimester sammen med en ultralydsundersøgelse af fosteret. Denne metode er baseret på bestemmelse af bestemte stoffer i en gravid kvindes blod, en stigning eller et fald i niveauet, som indikerer risikoen for fostrets genetiske abnormiteter, eller rettere identificerer mulige kromosomale abnormiteter hos fosteret..

Som regel bestemmes to hovedindikatorer til diagnostiske formål. De kaldes markører for XA-kromosomafvigelser hos fosteret.

  1. HCG og den B-frie underenhed af hCG eller choriongonadotropin. Dette er det samme graviditetshormon, der findes i urinen ved hjælp af konventionelle graviditetstest. I tilfælde af genetiske tests bestemmes det i laboratorier på en kvantitativ måde - det vil sige, resultatet udstedes som en numerisk værdi. Typisk måles hCG-niveauer i ng / ml eller mIU / ml. Indikatorerne for dette hormon er ekstremt afhængige af graviditetens varighed - op til en dag såvel som antallet af fostre.
  2. PAPP-A eller plasmaprotein under graviditet. Dette er et specielt protein produceret af fostrets krop og strukturer. Denne indikator er også meget følsom over for svangerskabsalderen og antallet af fostre, der stiger under graviditet og med flere graviditeter. Dens resultat opnås i mIU / ml eller honning / ml.

Dette er to standardindikatorer, som som regel er tilstrækkelige til kombineret med ultralydsscreening i første trimester. Der er dog flere andre stoffer, der kan bestemmes inden for rammerne af biokemisk screening på anbefaling af en genetiker..

  1. Alpha-fetoprotein er et andet vigtigt protein produceret af corpus luteum fra den forventede mors æggestokke og fosteret selv. Det øges gradvist under graviditeten og når sit maksimale efter 34 uger, hvorefter niveauet gradvist falder. Tidligere blev AFP medtaget på listen over obligatoriske indikatorer for biokemisk analyse, men i de senere år er den trukket tilbage fra screeningsprotokoller. På trods af dette kan AFP undersøges yderligere som anvist af en genetiker. Ofte ordineres det til mistanke om misdannelser i mave-tarmkanalen, forreste abdominalvæg, anomalier i nyrerne og urinvejene, Downs syndrom og Edwards.
  2. Østriol er et hormon, der udskilles i store mængder af moderkagen og fostrets lever. Dens indikatorer er ikke kun relevante for vurdering af risikoen for genetiske lidelser hos fosteret (Downs syndrom, Edwards, grove defekter i hjernen og binyrerne hos fosteret), men også som en prognostisk indikator for risikoen for for tidlig fødsel og placentadysfunktion.
  3. Inhibin A er et hormon, der udskilles af æggestokkene hos både gravide og ikke-gravide kvinder. Dette er ikke den mest nøjagtige markør for genetiske abnormiteter. En stigning i niveauet kan indikere risikoen for Downs syndrom hos fosteret, men det er ikke altid tilfældet. Denne indikator kan kun vurderes sammen med andre biokemiske kriterier og ultralydskriterier..

Der er specielle tabeller, der tager højde for de tilladte normer for et bestemt stof for hvert trin i graviditeten. Det er vigtigt at vide, at et stort antal tabeller på Internettet muligvis ikke svarer til virkeligheden, da deres normer og grænser er individuelle for hvert laboratorium og endda testsystemer..

Det skal også huskes, at udsving i niveauet for et bestemt stof påvirkes af:

  • svangerskabsalder;
  • antal frugter
  • rygning
  • kvindes vægt
  • kvindes alder
  • tager visse lægemidler
  • tilstedeværelsen af ​​hormonaktive tumorer hos moderen.

Derfor er det strengt forbudt at give nogen konklusioner om muligheden for fosterdefekter i henhold til en af ​​de biokemiske eller ultralydsindikatorer! Især for at forudsige sandsynligheden for genetiske abnormiteter hos et ufødt barn anvendes den såkaldte risikoberegning.

Beregning af risikoen for genetiske anomalier

I så vigtige øjeblikke som forudsigelse af genetiske risici kommer matematikere og programmører læger til hjælp. Der er specielle komplekse computerprogrammer, der ikke kun tager højde for specifikke digitale indikatorer for screening: tykkelsen på kraven, kravene til en bestemt markør, men også yderligere faktorer nævnt ovenfor: alder, vægt, rygning osv. Også alder af far og oplysninger om allerede eksisterende tilfælde af genetiske abnormiteter i slægten.

Computerprogrammet analyserer alle de indtastede parametre og giver den statistiske sandsynlighed for genetiske defekter. For eksempel viste en blodprøve for Downs syndrom under graviditet: risikoen for Downs syndrom (eller trisomi på 21 kromosomer) er 1 ud af 1000. Dette betyder, at med et lignende screeningsfrekvens i befolkningen er 1 sygt barn statistisk født i 1000 fødsler.

Det er vigtigt for forventede mødre at vide, at selv en computervurdering og høje risici for genetiske abnormiteter ikke er en indikator for abort! For at afklare diagnosen ordineres i sådanne tilfælde en invasiv diagnose for at opnå fostrets genetiske materiale og dets målrettede undersøgelse: chorionisk villusprøvetagning, fostervandsprøve. Først efter at have modtaget fosterets karyotype (kromosomkort) er det muligt at tale med ægteparet om tilrådelighed for at fortsætte graviditeten. Alvorlige kromosomale abnormiteter hos fosteret er selvfølgelig en indikation for afslutning af graviditeten.

Hvordan udføres biokemisk screening?

Til denne type screening udføres en biokemisk blodprøve. Dette er en absolut almindelig manipulation - venøs blodprøveudtagning. Oftest tages en biokemisk blodprøve samme dag med en ultralydsundersøgelse af fosteret på et tidspunkt på 11-14 uger. Desuden sendes den gravide kvindes blodprøve til et specialiseret genetisk laboratorium. I gennemsnit tager maternel serumbiokemi 7-14 dage at forberede sig i betragtning af analysens kompleksitet.

Sådan forbereder du dig til analyse

  1. Kom på tom mave. En fastende blodprøve er en forudsætning, da der efter et måltid dannes chyle i blodet, ganske enkelt - den mindste suspension af fedtdråber, der forstyrrer driften af ​​mange testsystemer.
  2. Rygning forbudt på tærsklen til testen.
  3. Besvar teknikernes spørgsmål ærligt om tobaksbrug, vægt, medicin og familiehistorie. Dette er meget vigtigt, da laboratorieassistenten slet ikke er ligeglad med, om en gravid kvinde ryger, og hvor meget hun vejer, og dette kan påvirke resultaterne af beregningen af ​​risikoen negativt..

Selvom fosteret har en bekræftet kromosomal patologi, der førte til graviditetens ophør, er dette ikke en grund til fortvivlelse. Selvfølgelig er dette meget stressende for familien, men efter et stykke tid kan du planlægge en graviditet igen, hvilket sandsynligvis er helt normalt..

Screening i første trimester - hvad du har brug for at vide om priser og resultater

Næsten hver gravid kvinde har hørt noget om screening af graviditetens første trimester (prænatal screening). Men ofte ved ikke selv de, der allerede har bestået det, hvad det præcist er ordineret til..

Og for vordende mødre, som endnu ikke har gjort dette, synes denne sætning generelt undertiden skræmmende. Og det skræmmer kun fordi kvinden ikke ved, hvordan man gør det, hvordan man fortolker de opnåede resultater senere, hvorfor lægen har brug for det. Du finder svarene på disse mange andre spørgsmål vedrørende dette emne i denne artikel..

Så mere end en gang måtte jeg beskæftige mig med det faktum, at en kvinde, da hun hørte en uforståelig og ukendt ordskærmning, begyndte at tegne forfærdelige billeder i hendes hoved, der skræmte hende og fik hende til at nægte at udføre denne procedure. Derfor er den første ting, vi vil fortælle dig, hvad ordet "screening" betyder.

Screening (engelsk screening - sortering) er en række forskningsmetoder, som på grund af deres enkelhed, sikkerhed og tilgængelighed kan bruges massivt i store grupper af mennesker til at identificere et antal tegn. Prænatal betyder prænatal. Således kan vi give følgende definition af begrebet "prænatal screening".

Screening af graviditetens første trimester er et kompleks af diagnostiske tests, der anvendes til gravide kvinder på et bestemt stadium af graviditeten for at identificere grove misdannelser hos fosteret såvel som tilstedeværelsen eller fraværet af indirekte tegn på føtal patologier eller genetiske abnormiteter.

Den tilladte periode til screening for 1. trimester er 11 uger - 13 uger og 6 dage (se lommeregneren for beregning af graviditetens længde i uger). Screening tidligere eller senere udføres ikke, da de opnåede resultater i dette tilfælde ikke vil være informative og pålidelige. Den mest optimale periode anses for at være 11-13 fødselsuger..

Hvem sendes til screening af graviditetens første trimester?

I henhold til bekendtgørelse nr. 457 fra Sundhedsministeriet i Den Russiske Føderation fra 2000 anbefales prænatal screening til alle kvinder. En kvinde kan nægte det, ingen vil med magt føre hende til disse undersøgelser, men det er ekstremt hensynsløst at gøre dette og taler kun om kvindens analfabetisme og uagtsomhed over for sig selv og frem for alt mod sit barn.

Risikogrupper, for hvilke prænatal screening skal være obligatorisk:

  • Kvinder i alderen 35 år og derover.
  • Tilstedeværelsen af ​​en trussel om tidlig afslutning af graviditeten.
  • Historie om spontan abort (er).
  • Historie med frysning (er) eller regression af graviditet (er).
  • Arbejdsmæssige farer.
  • Tidligere diagnosticerede kromosomale abnormiteter og / eller misdannelser hos fosteret baseret på resultaterne af screening i tidligere graviditeter eller tilstedeværelsen af ​​børn født med sådanne abnormiteter.
  • Kvinder, der har haft en smitsom sygdom tidligt i graviditeten.
  • Kvinder, der tog stoffer, der er forbudt til brug af gravide i den tidlige graviditet.
  • Tilstedeværelsen af ​​alkoholisme, stofmisbrug.
  • Arvelige sygdomme i familien til en kvinde eller i familien til barnets far.
  • Nært forhold mellem mor og far til barnet.

Prænatal screening ved 11-13 ugers graviditet består af to forskningsmetoder - ultralydsscreening af 1. trimester og biokemisk screening.

Screening ultralyd

Forberedelse til undersøgelsen: Hvis ultralyd udføres transvaginalt (sensoren indsættes i skeden), er speciel forberedelse ikke påkrævet. Hvis ultralyd udføres transabdominal (sensoren er i kontakt med den forreste mavevæg), udføres undersøgelsen med en fuld blære. For at gøre dette anbefales det ikke at tisse 3-4 timer før det eller halvanden time før undersøgelsen drikker 500-600 ml vand uden gas.

Forudsætninger for at opnå pålidelige ultralydsdata. I henhold til normerne udføres screening af første trimester i form af ultralyd:

  • Ikke tidligere end 11 obstetriske uger og senest 13 uger og 6 dage.
  • CTE (coccygeal-parietal størrelse) af fosteret er ikke mindre end 45 mm.
  • Barnets position skal gøre det muligt for lægen at foretage tilstrækkeligt alle målinger, ellers er det nødvendigt at hoste, bevæge sig, gå et stykke tid for fosteret at ændre sin position.

Som et resultat af ultralyd undersøges følgende indikatorer:

  • CTE (coccygeal-parietal size) - målt fra parietalbenet til coccyx
  • Hovedets omkreds
  • BPR (biparietal størrelse) - afstanden mellem parietale tuberkler
  • Afstand fra frontbenet til occipitalbenet
  • Symmetri af hjernehalvkuglerne og dens struktur
  • TVP (tykkelse på kraven)
  • Puls (puls) hos fosteret
  • Længde på underbenet, lårbenet, underarmen og underbenet
  • Placering af hjerte og mave hos fosteret
  • Hjertets størrelse og store kar
  • Placenta placering og tykkelse
  • Vandmængde
  • Antallet af skibe i navlestrengen
  • Tilstanden for livmoderhalsens indre os
  • Tilstedeværelsen eller fraværet af uterin hypertonicitet

Dekryptering af de modtagne data:

CTE, mmTVP, mmNæseben, mmPuls, slag pr. MinutBPR, mm
10 uger33-411,5-2,2Synlig, størrelse ikke estimeret161-179fjorten
11 uger42-501,6-2,4Synlig, størrelse ikke estimeret153-17717
12 uger51-591,6-2,5Mere end 3 mm150-17420
13 uger62-731,7-2,7Mere end 3 mm147-17126

Hvilke patologier kan detekteres som et resultat af ultralyd?

Ifølge resultaterne af ultralydsscreening af 1. trimester kan vi tale om fraværet eller tilstedeværelsen af ​​følgende anomalier:

  • Downs syndrom er kromosom 21 trisomi, den mest almindelige genetiske lidelse. Prævalensen af ​​påvisning er 1: 700 tilfælde. Takket være prænatal screening er fødselsraten for børn med Downs syndrom faldet til 1: 1100 tilfælde.
  • Neurorørs patologier (meningocele, meningomyelocele, encephalocele og andre).
  • Omphalocele er en patologi, hvor en del af de indre organer er placeret under huden på den forreste abdominalvæg i hernialposen.
  • Patau syndrom - trisomi 13 på kromosom. Hyppigheden af ​​forekomsten er i gennemsnit 1: 10.000 tilfælde. 95% af børn født med dette syndrom dør inden for få måneder på grund af alvorlig skade på indre organer. Ultralyd - hurtig føtal hjerterytme, nedsat udvikling af hjernen, omphalocele, bremser udviklingen af ​​rørformede knogler.
  • Edwards syndrom - trisomi på kromosom 18. Hyppigheden er 1: 7000 tilfælde. Mere almindelig hos børn, hvis mødre er over 35 år. Ved ultralyd er der et fald i føtal hjertefrekvens, omphalocele, næsebenene er ikke synlige, en navlestrengsarterie i stedet for to.
  • Triploidi er en genetisk abnormitet, hvor der er et tredobbelt sæt kromosomer i stedet for et dobbelt sæt. Ledsages af flere føtal misdannelser.
  • Cornelia de Lange syndrom er en genetisk abnormitet, hvor fosteret har forskellige misdannelser og i fremtiden mental retardation. Hyppighed 1: 10.000 tilfælde.
  • Smith-Opitz syndrom er en autosomal recessionær genetisk lidelse, der manifesterer sig som metaboliske lidelser. Som et resultat har barnet flere patologier, mental retardation, autisme og andre symptomer. Hyppighed af forekomst i gennemsnit 1: 30.000 tilfælde.

Mere om diagnosticering af Downs syndrom

Hovedsageligt udføres ultralyd ved 11-13 ugers svangerskab for at detektere Downs syndrom. Hovedindikatoren til diagnose er:

  • Tykkelse på kraven (TVP). TVP er afstanden mellem det bløde væv i nakken og huden. En stigning i tykkelsen af ​​kravenes plads kan ikke kun indikere en øget risiko for at få en baby med Downs syndrom, men også at andre genetiske patologier i fosteret er mulige..
  • Hos børn med Downs syndrom visualiseres næsebenet oftest ikke efter 11-14 uger. Ansigtskonturer glattes.

Op til 11 ugers svangerskab er tykkelsen af ​​kraven plads så lille, at det er umuligt at estimere det tilstrækkeligt og pålideligt. Efter 14 uger udvikler fosteret et lymfesystem, og dette rum kan normalt fyldes med lymfe, så målingen er heller ikke pålidelig. Forekomsten af ​​kromosomale abnormiteter i fosteret, afhængigt af tykkelsen på kraven.

TVP, mmAnomali frekvens,%
37
427
fem53
649
783
870
ni78

Ved afkodning af screeningsdataene for 1. trimester skal det huskes, at kun en indikator for tykkelsen af ​​kraven er ikke en vejledning til handling og taler ikke om en 100% sandsynlighed for at have en sygdom hos et barn.

Derfor udføres næste trin af screening for 1. trimester - blod tages for at bestemme niveauet af β-hCG og PAPP-A. Baseret på de opnåede indikatorer beregnes risikoen for kromosomal patologi. Hvis risikoen baseret på resultaterne af disse undersøgelser er høj, foreslås fostervandsprøve. Dette er indsamlingen af ​​fostervand til en mere nøjagtig diagnose.

I særligt vanskelige tilfælde kan der kræves cordocentese - tage navlestrengsblodet til analyse. Prøveudtagning af chorionisk villus kan også bruges. Alle disse metoder er invasive og medfører risici for moderen og fosteret. Derfor afgøres beslutningen om at gennemføre dem af kvinden og hendes læge sammen under hensyntagen til alle risici ved at udføre og afvise proceduren..

Biokemisk screening af graviditetens første trimester

Denne fase af undersøgelsen udføres nødvendigvis efter en ultralydsscanning. Dette er en vigtig betingelse, fordi alle biokemiske parametre afhænger af svangerskabsalderen op til dagen. Normerne for indikatorer ændres hver dag. Og ultralyd giver dig mulighed for at bestemme graviditetens varighed med den nøjagtighed, der er nødvendig for den korrekte undersøgelse. På tidspunktet for bloddonation skal du allerede have resultaterne af en ultralydsscanning med den angivne svangerskabsalder baseret på CTE. Ultralyd kan også afsløre en frossen graviditet, regressiv graviditet, i hvilket tilfælde yderligere undersøgelse ikke giver mening.

Forberedelse til forskning

Blodprøvetagning udføres på tom mave! Det er uønsket at drikke vand om morgenen på denne dag. Hvis undersøgelsen udføres for sent, kan der drikkes noget vand. Det er bedre at tage mad med og have en snack umiddelbart efter blodopsamling end at krænke denne tilstand.

2 dage før den fastsatte undersøgelsesdag skal du udelukke alle fødevarer, der er stærke allergener, fra kosten, selvom du aldrig har været allergisk over for dem - disse er chokolade, nødder, skaldyr samt meget fede fødevarer og røget kød.

Ellers øges risikoen for at få upålidelige resultater betydeligt..

Overvej hvad afvigelser fra de normale værdier af β-hCG og PAPP-A kan indikere..

β-hCG - chorionisk gonadotropin

Dette hormon produceres af korionen ("skallen" af fosteret) takket være dette hormon er det muligt at bestemme tilstedeværelsen af ​​graviditet i de tidlige stadier. Niveauet af β-hCG stiger gradvist i de første måneder af graviditeten, dets maksimale niveau observeres ved 11-12 ugers graviditet. Derefter falder niveauet af β-hCG gradvist og forbliver uændret gennem anden halvdel af graviditeten.

Normale indikatorer for niveauet af choriongonadotropin afhængigt af graviditetens varighed:En stigning i niveauet af β-hCG observeres i følgende tilfælde:Et fald i niveauet af β-hCG observeres i følgende tilfælde:
Ugerβ-hCG, ng / ml
  • Downs syndrom
  • Multipel graviditet
  • Alvorlig toksikose
  • Diabetes mellitus hos moderen
  • Edwards syndrom
  • Ektopisk graviditet (men dette fastlægges normalt inden biokemisk undersøgelse)
  • Placental insufficiens
  • Høj risiko for ophør af graviditet
ti25.80-181.60
elleve17.4-130.3
1213.4-128.5
1314,2-114,8

PAPP-A - Graviditetsassocieret protein-A

Det er et protein produceret af moderkagen i en gravid kvindes krop og er ansvarlig for immunresponset under graviditeten og er også ansvarlig for moderkagenes normale udvikling og funktion..

Normale PAPP-A niveauer, afhængigt af svangerskabsalderen:Indikatorafvigelser
UgerPAPP-A, IE / ml"-" Med et fald i niveauet øges risikoen for følgende patologier:

  • Cornelia de Lange syndrom
  • Downs syndrom
  • Edwards syndrom
  • Truslen om for tidlig ophør af graviditet

"+" En isoleret stigning i niveauet af dette protein har ingen klinisk og diagnostisk værdi.

10-110,45 - 3,73
11-120,78 - 4,77
12-131.03 - 6.02
13-141,47 - 8,55

MoM-koefficient

Efter at have modtaget resultaterne evaluerer lægen dem ved at beregne MoM-koefficienten. Denne koefficient viser afvigelsen af ​​niveauet for indikatorer for en given kvinde fra den gennemsnitlige normale værdi. Normalt er MoM-koefficienten 0,5-2,5 (med flere graviditeter op til 3,5).

Koefficientdata og indikatorer kan variere i forskellige laboratorier, niveauet af hormonet og proteinet kan beregnes i andre måleenheder. Du bør ikke bruge dataene i artiklen som normer for din forskning. Resultaterne skal fortolkes med din læge.!

Derefter beregnes risikoen for at få et barn med genetiske abnormiteter ved hjælp af PRISCA-computerprogrammet under hensyntagen til alle opnåede indikatorer, kvindens alder, hendes dårlige vaner (rygning), tilstedeværelsen af ​​diabetes og andre sygdomme, kvindens vægt, antallet af fostre eller tilstedeværelsen af ​​IVF. Høj risiko er mindre end 1 ud af 380 risiko.

Eksempel: Hvis rapporten indikerer en høj risiko på 1: 280, betyder det, at ud af 280 gravide kvinder med de samme indikatorer vil man have et barn med en genetisk patologi.

Særlige situationer, hvor indikatorer kan være forskellige.

  • IVF - β-hCG-værdier vil være højere, og PAPP-A - under gennemsnittet.
  • Når en kvinde er overvægtig, kan hormonniveauerne stige.
  • Ved flere graviditeter er β-hCG højere, og normerne for sådanne tilfælde er endnu ikke fastlagt præcist.
  • Diabetes mellitus hos moderen kan forårsage øgede hormonniveauer.

Prænatal screening - den mest komplette information

Center for Immunologi og Reproduktion har med succes kørt et prænatal screeningsprogram i mange år. Vores specialister er inviteret til foredrag på specialkonferencer og i andre klinikker. Vores laboratorium får konstant gode karakterer i kvalitetskontrolsystemet. Specialuddannede specialister udfører risikoberegninger.

Indhold

Hvad er prænatal diagnose?

Ordet "prænatal" betyder "prænatal". Derfor betyder udtrykket "prænatal diagnose" enhver undersøgelse, der kan afklare tilstanden for det intrauterine foster. Da en persons liv begynder fra tidspunktet for undfangelsen, kan forskellige sundhedsmæssige problemer opstå ikke kun efter fødslen, men også før fødslen. Problemer kan være forskellige:

  • ret harmløs, som fosteret kan klare alene,
  • mere alvorlig, når rettidig medicinsk behandling vil bevare den intrauterine patients helbred og liv,
  • alvorlig nok til, at moderne medicin ikke kan klare.

For at afklare fostrets sundhedstilstand anvendes prænatal diagnostiske metoder, der inkluderer ultralyd, kardiotokografi, forskellige biokemiske undersøgelser osv. Alle disse metoder har forskellige muligheder og begrænsninger. Nogle metoder er ret sikre, såsom ultralyd. Nogle bærer nogle risici for fosteret, såsom fostervandsprøve (prøve af fostervand) eller chorionisk villusprøveudtagning.

Det er klart, at prænatal diagnostiske metoder, der er forbundet med risikoen for graviditetskomplikationer, kun skal anvendes, når der er overbevisende indikationer for deres anvendelse. For maksimalt at indsnævre cirklen af ​​patienter, der kræver invasive (dvs. associeret med intervention i kroppen) metoder til prænatal diagnose, anvendes udvælgelsen af ​​risikogrupper til udvikling af visse problemer hos det intrauterine foster..

Hvad er risikogrupper?

Risikogrupper er sådanne grupper af patienter, blandt hvilke sandsynligheden for at opdage en bestemt graviditetspatologi er højere end i hele befolkningen (blandt alle kvinder i en given region). Der er risikogrupper for udvikling af abort, gestose (sen toksikose), forskellige komplikationer i fødsel osv. Hvis en kvinde som et resultat af undersøgelsen er i fare for en bestemt patologi, betyder det ikke, at denne patologi nødvendigvis vil udvikle sig. Dette betyder kun, at denne eller den anden type patologi kan forekomme med større sandsynlighed hos denne patient end hos andre kvinder. Således er risikogruppen ikke identisk med diagnosen. En kvinde kan være i fare, men der kan ikke være problemer under graviditeten. Og alligevel er en kvinde muligvis ikke i fare, men hun kan have et problem. Diagnosen betyder, at denne eller den anden patologiske tilstand allerede er fundet hos denne patient..

Hvorfor risikogrupper er nødvendige?

At vide, at patienten er i en bestemt risikogruppe, hjælper lægen med at planlægge taktikken for graviditet og fødsel korrekt. Tildeling af risikogrupper gør det muligt at beskytte patienter, der ikke er inkluderet i risikogrupper, fra unødvendige medicinske indgreb, og omvendt gør det muligt at retfærdiggøre udnævnelse af visse procedurer eller undersøgelser til patienter med risiko.

Hvad er screening?

Screening betyder screening. I medicin forstås screening som udførelse af enkle og sikre undersøgelser for store befolkningsgrupper for at identificere risikogrupper til udvikling af en bestemt patologi. Prænatal screening refererer til undersøgelser udført på gravide kvinder for at identificere grupper med risiko for graviditetskomplikationer. Et specielt tilfælde af prænatal screening er screening for at identificere risikogrupper for udvikling af medfødte misdannelser hos fosteret. Screening tillader ikke at identificere alle kvinder, der kan have et eller andet problem, men det gør det muligt at identificere en relativt lille gruppe patienter, inden for hvilke de fleste mennesker med denne type patologi vil være koncentreret.

Hvorfor er screening af føtal misdannelse nødvendig??

Nogle typer medfødte misdannelser hos fosteret er ret almindelige, for eksempel Downs syndrom (trisomi på det 21. par kromosomer eller trisomi 21) - i et tilfælde pr. 600-800 nyfødte. Denne sygdom, som nogle andre medfødte sygdomme, forekommer på tidspunktet for undfangelsen eller i de tidligste faser af fosterudviklingen, og ved hjælp af invasive metoder til prænatal diagnose (chorion villusprøveudtagning og fostervandsprøve) kan diagnosticeres på et ret tidligt stadium af graviditeten. Imidlertid er sådanne metoder forbundet med risikoen for en række graviditetskomplikationer: abort, udvikling af en konflikt for Rh-faktoren og blodgruppen, fosterinfektion, udviklingen af ​​høretab hos et barn osv. Især risikoen for abort efter sådanne undersøgelser er 1: 200. Derfor bør disse undersøgelser kun tildeles kvinder i højrisikogrupper. Risikogrupper inkluderer kvinder over 35 og især over 40 samt patienter med fødsel af børn med udviklingsmangler i fortiden. Dog kan børn med Downs syndrom også fødes til meget unge kvinder. Screeningsmetoder, som er helt sikre tests udført på bestemte stadier af graviditeten, giver mulighed for med meget høj grad af sandsynlighed at identificere grupper af kvinder med risiko for Downs syndrom, der kan være indiceret til en chorion villus prøveudtagning eller fostervandsprøve. Kvinder, der ikke er i fare, har ikke brug for yderligere invasive undersøgelser. Detektion af en øget risiko for føtal misdannelser ved hjælp af screeningsmetoder er ikke en diagnose. Diagnosen kan stilles eller afvises med yderligere tests.

Hvilke typer fødselsskader er screenet for??

Screening anbefales i øjeblikket for følgende typer medfødte misdannelser hos fosteret:

  • Downs syndrom (trisomi på det enogtyvende par kromosomer)
  • Edwards syndrom (attende par trisomi)
  • Neuralrørsdefekter (spina bifida og anencephaly)
  • Risiko for trisomi på kromosom 13 (Patau syndrom)
  • Triploidi af moderens oprindelse
  • Shereshevsky-Turners syndrom uden dropsy
  • Smith-Lemli-Opitz syndrom
  • Corneli de Lange syndrom

Hvilke typer test udføres som en del af screening for risikoen for føtal misdannelser?

Efter type forskning er der:

  • Biokemisk screening: blodprøve for forskellige indikatorer
  • Ultralydsscreening: identificering af tegn på udviklingsmæssige abnormiteter ved hjælp af ultralyd.
  • Kombineret screening: en kombination af biokemiske og ultralydsscreeninger.

En generel tendens i udviklingen af ​​prænatal screening er ønsket om at modtage pålidelig information om risikoen for at udvikle visse lidelser så tidligt som muligt i graviditeten. Det viste sig, at kombineret screening i slutningen af ​​graviditetens første trimester (10-13 uger) gør det muligt at nærme sig effektiviteten af ​​klassisk biokemisk screening af anden trimester af graviditeten..

Ultralydsscreening, der bruges til matematisk at vurdere risikoen for føtale abnormiteter, udføres kun en gang: i slutningen af ​​graviditetens første trimester.

Hvad angår biokemisk screening, vil sæt indikatorer være forskelligt på forskellige stadier af graviditeten. Under graviditet 10-13 uger kontrolleres følgende indikatorer:

  • fri β-underenhed af humant chorionhormon (St. β-hCG)
  • PAPP-A (graviditetsassocieret plasmaprotein A), graviditetsassocieret plasmaprotein A

Beregningen af ​​risikoen for måling af føtale abnormiteter baseret på måling af disse indikatorer kaldes en dobbelt biokemisk test af graviditetens første trimester..

Ved hjælp af en dobbelt test i første trimester beregnes risikoen for at detektere Downs syndrom (T21) og Edwards syndrom (T18), trisomi 13 på kromosom 13 (Pataus syndrom), triploidi af moderens oprindelse, Shereshevsky-Turners syndrom uden dropsy. Risikoen for neurale rørdefekter kan ikke beregnes ved hjælp af en dobbelt test, da nøgleindikatoren til bestemmelse af denne risiko er α-fetoprotein, som først begynder at blive bestemt fra graviditetens andet trimester.

Særlige computerprogrammer gør det muligt at beregne den kombinerede risiko for føtale anomalier under hensyntagen til de biokemiske parametre, der blev bestemt i dobbeltprøven i første trimester og resultaterne af en ultralydsscanning udført ved 10-13 ugers graviditet. Denne test kaldes en dobbelt test af graviditetens første trimester eller en tredobbelt test af graviditetens første trimester. Resultaterne af risikoberegningen opnået ved hjælp af den kombinerede dobbelte test er meget mere nøjagtige end risikberegningen baseret på biokemiske parametre alene eller baseret på ultralyd alene.

Hvis testresultater i første trimester indikerer en risikogruppe for føtal kromosomafvigelser, kan der udføres en chorionisk villusbiopsi for at udelukke diagnosen kromosomafvigelser..

Under graviditet 14 - 20 uger efter den sidste menstruation (anbefalede perioder: 16-18 uger) bestemmes følgende biokemiske parametre:

  • Samlet hCG eller fri β-underenhed af hCG
  • α-fetoprotein (AFP)
  • Gratis (ukonjugeret) estriol
  • Inhibin A

Baseret på disse indikatorer beregnes følgende risici:

  • Downs syndrom (trisomi 21)
  • Edwards syndrom (trisomi 18)
  • neurale rørdefekter (ikke-lukning af rygmarvskanalen (spina bifida) og anencephaly).
  • Risiko for trisomi på kromosom 13 (Patau syndrom)
  • Triploidi af moderens oprindelse
  • Shereshevsky-Turners syndrom uden dropsy
  • Smith-Lemli-Opitz syndrom
  • Corneli de Lange syndrom

Denne test kaldes en firedobbelt anden trimestertest eller firdoblet biokemisk screening i andet trimester. En afkortet version af testen er de såkaldte tredobbelte eller dobbelte tests i anden trimester, som inkluderer 2 eller indikatorer: hCG eller fri β-underenhed af hCG, AFP, fri estriol. Det forstås, at nøjagtigheden af ​​dobbelt- eller dobbeltforsøgene i II-trimesteren er lavere end nøjagtigheden af ​​den firdobbelte test af II-trimesteren.

En anden mulighed for biokemisk prænatal screening er biokemisk screening for risikoen for kun neurale rørdefekter i graviditetens andet trimester. I dette tilfælde bestemmes kun en biokemisk markør: α-fetoprotein

Hvornår udføres anden trimester screening??

Ved 14 - 20 ugers drægtighed. Den optimale periode er 16-18 ugers graviditet..

Hvad er en firedobbelt test af graviditetens andet trimester?

Den vigtigste mulighed for biokemisk screening af anden trimester i CIR er den såkaldte firdobbelt- eller firdobbeltest, når bestemmelsen af ​​inhibin A føjes til bestemmelsen af ​​de tre ovennævnte parametre.

Ultralydsscreening i graviditetens første trimester.

I graviditetens første trimester er den vigtigste dimension, der anvendes til beregning af risiciene, bredden af ​​cervikal gennemskinnelighed (engelsk "nuchal translucency" (NT) ", fransk" clarté nuchale "). I russisk medicinsk praksis oversættes dette udtryk ofte som "collar space" (TVP) eller "cervical fold". Cervikal gennemsigtighed, kraveplads og cervikal fold er komplette synonymer, der kan findes i forskellige medicinske tekster og betegner den samme ting.

Cervikal gennemsigtighed - definition

  • Cervikal gennemsigtighed er, hvordan en ultralydsundersøgelse af ophobningen af ​​subkutan væske på bagsiden af ​​fostrets hals ser ud i graviditetens første trimester
  • Udtrykket "cervikal gennemsigtighed" anvendes uanset om det har septa, eller om det er begrænset til det cervikale område eller omgiver hele fosteret.
  • Hyppigheden af ​​kromosomale og andre abnormiteter er primært forbundet med gennemsigtighedens bredde og ikke med, hvordan det ser ud som en helhed.
  • I andet trimester løser gennemsigtigheden normalt, men i nogle tilfælde kan det enten blive livmoderhalsødem eller cystisk hygroma med eller uden en kombination med generaliseret ødem.

Måling af cervikal gennemsigtighed

Betingelser for graviditet og coccygeal-parietal størrelse

Den optimale svangerskabsalder til måling af SL er mellem 11 uger og 13 uger 6 dage. Minimumsstørrelsen på CTE er 45 mm, den maksimale er 84 mm.

Der er to grunde til at vælge 11 uger som det tidligste tidspunkt at måle SP:

  1. Screening kræver evnen til at udføre en chorionisk villusbiopsi inden det tidspunkt, hvor denne undersøgelse kan være kompliceret ved at afskære føtale lemmer.
  2. På den anden side kan mange grove fosterdefekter kun opdages efter 11 ugers graviditet..
  • Diagnosen omphalocele er kun mulig efter 12 uger.
  • Diagnose af anencephaly er kun mulig efter 11 ugers graviditet, da kun fra denne periode vises ultralydstegn på forbenning af fosterskallen.
  • Vurdering af hjerte med fire kamre og store kar er kun mulig efter 10 ugers graviditet.
  • Blæren visualiseres hos 50% af raske fostre efter 10 uger, i 80% efter 11 uger og hos alle fostre efter 12 uger.

Billede og måling

For at måle NR skal ultralydsmaskinen have en høj opløsning med en videosløjfunktion og kalibratorer, der kan måle størrelsen med en nøjagtighed på tiendedele af en millimeter. SP kan måles med en abdominal probe i 95% af tilfældene, i tilfælde hvor dette ikke kan gøres, skal en vaginal probe anvendes.

Ved måling af SP skal kun fostrets hoved og øvre bryst inkluderes i billedet. Forstørrelsen skal være så stor som muligt, så en let forskydning af markørerne resulterer i en ændring i målingen på ikke mere end 0,1 mm. Når du forstørrer et billede, før eller efter at du har taget billedet, er det vigtigt at reducere forstærkningen. Dette undgår målefejl, når markøren falder i det slørede område, og NR-størrelsen bliver således undervurderet..

Der skal opnås en god sagittalsektion af samme kvalitet som ved måling af CTE. Målingen skal udføres i fosterhovedets neutrale position: forlængelse af hovedet kan øge TBP-værdien med 0,6 mm, bøjning af hovedet kan reducere indikatoren med 0,4 mm.

Det er vigtigt ikke at forvirre fostrets hud og fostervand, da begge formationer i disse perioder med graviditet ligner tynde membraner. Hvis du er i tvivl, skal du vente på det øjeblik, hvor fosteret bevæger sig og bevæger sig væk fra fostervand. En alternativ måde er at bede den gravide om at hoste eller banke let på den gravide kvindes mavevæg..

Den største vinkelrette afstand mellem de indre konturer af cervikal gennemsigtighed måles (se figur nedenfor). Målinger tages tre gange, den største dimensionværdi bruges til beregningen. I 5-10% af tilfældene findes en sammenfiltring af navlestrengen omkring fostrets hals, hvilket kan komplicere målingen betydeligt. I sådanne tilfælde anvendes to målinger: over og under navlestrengsindviklingen bruges gennemsnitsværdien af ​​disse to målinger til at beregne risici.

Ultralydsscanningsstandarder ved udgangen af ​​trimester udvikles af den engelske Fetal Medicine Foundation (FMF). I CIR-gruppen af ​​virksomheder udføres ultralyd i henhold til FMF-protokollen.

Yderligere ultralydstegn på Downs syndromrisiko

Foruden foruden SP-måling er følgende ultralydssignaler blevet brugt til at diagnosticere Downs syndrom i slutningen af ​​graviditetens første trimester:

  • Definition af næsebenet. I slutningen af ​​første trimester påvises næsebenet ikke ved ultralyd hos 60-70% af fostre med Downs syndrom og kun hos 2% af sunde fostre.
  • Vurdering af blodgennemstrømning i den aranciske (venøse) kanal. Forstyrrelser af blodgennemstrømningsbølgeformen i kanalen arantia findes hos 80% af fostre med Downs syndrom og kun hos 5% af kromosomalt normale fostre.
  • Reduktion af størrelsen på maksillærbenet
  • Forstørrelse af blæren (“megacystitis”)
  • Moderat føtal takykardi

Formen af ​​blodgennemstrømning i Arancian-kanalen med Doppler. Ovenfor: norm; nedenfor: med trisomi 21.

Ikke kun Downs syndrom!

Under en ultralydsscanning i slutningen af ​​første trimester afslører en vurdering af fostrets kontur også følgende føtale abnormiteter:

  • Exencephaly - anencephaly
  • Cystisk hygroma (hævelse i fostrets nakke og ryg), i mere end halvdelen af ​​tilfældene på grund af kromosomafvigelser
  • Omphalocele og gastroschisis. Diagnosen af ​​omphalocele kan kun stilles efter 12 ugers graviditet, da før denne periode har en fysiologisk navlestrengsbrok, der ofte opdages, ingen klinisk betydning
  • En enkelt navlestrengsarterie (i en stor procentdel af tilfældene kombineret med kromosomale abnormiteter i fosteret)

Sådan beregnes risici?

Til beregning af risici anvendes speciel software. En simpel bestemmelse af niveauet af indikatorer i blodet er ikke nok til at afgøre, om risikoen for udviklingsmæssige abnormiteter øges eller ej. Softwaren skal certificeres til brug til prænatal screening. I det første trin af computerberegning konverteres tallene for indikatorer opnået i laboratoriediagnostik til den såkaldte MoM (multipel af median, et multipel af medianen), der karakteriserer graden af ​​afvigelse af en bestemt indikator fra medianen. I det næste trin i beregningen justeres MoM for forskellige faktorer (en kvindes kropsvægt, race, tilstedeværelsen af ​​visse sygdomme, rygning, flere graviditeter osv.). Resultatet er den såkaldte justerede MoM. I tredje fase af beregningen anvendes de justerede MoM'er til at beregne risiciene. Softwaren er specielt indstillet til de metoder, der anvendes i laboratoriet til bestemmelse af indikatorer og reagenser. Det er ikke tilladt at beregne risici ved hjælp af analyser fra et andet laboratorium. Den mest nøjagtige beregning af risikoen for føtale abnormiteter er, når der anvendes ultralydsdata udført ved 10-13 ugers graviditet.

Hvad er MoM?

MoM er en engelsk forkortelse af udtrykket "multipel af medianen", hvilket betyder "multipel af medianen". Dette er en koefficient, der viser graden af ​​afvigelse af værdien af ​​en bestemt indikator for prænatal screening fra gennemsnitsværdien for svangerskabsalderen (median). MoM beregnes ved hjælp af følgende formel:

MoM = [Værdien af ​​indikatoren i patientens blodserum] / [Værdien af ​​medianindikatoren for svangerskabsalderen]

Da indikatorværdien og medianen har de samme måleenheder, har MoM-værdien ingen enheder. Hvis patientens MoM-værdi er tæt på en, er indikatorens værdi tæt på gennemsnittet i befolkningen, hvis den er over en, er den over gennemsnittet i befolkningen, hvis den er under en, er den under gennemsnittet i befolkningen. Med medfødte misdannelser hos fosteret kan der være statistisk signifikante afvigelser i MoM-markører. Imidlertid anvendes rene MoM'er næsten aldrig til beregning af risikoen for føtale anomalier. Faktum er, at i nærvær af en række faktorer afviger de gennemsnitlige MoM-værdier fra befolkningsgennemsnittene. Disse faktorer inkluderer patientens kropsvægt, rygning, race, graviditet som et resultat af IVF osv. Derfor, efter at have opnået MoM-værdier, foretager risikoberegningsprogrammet en justering for alle disse faktorer, hvorved den såkaldte “justerede MoM-værdi” opnås. anvendt i formler for risikoberegning. Derfor er de korrigerede MoM-værdier for hver indikator angivet i konklusionsformularerne baseret på analyseresultaterne ved siden af ​​indikatorernes absolutte værdier..

Typiske MoM-profiler i graviditetspatologi

Med forskellige føtale anomalier afviges MoM-værdier kombineret fra normen. Sådanne kombinationer af MoM-afvigelser kaldes MoM-profiler for denne eller den anden patologi. Tabellerne nedenfor viser typiske MoM-profiler på forskellige stadier af graviditeten.

AnomaliPAPP-ALedig β-hCG
Tr.21 (Downs syndrom)0,411.98
Tr.18 (Edwards syndrom)0,160,34
Triploidy type I / II0,75 / 0,06
Shereshevsky-Turners syndrom0,491.11
Klinefelters syndrom0,881,07

Typiske MoM-profiler - første trimester


AnomaliAFPalmindelige HCGSt. estriolInhibin A
Tr.21 (Downs syndrom)0,752.320,821.79
Tr. 18 (Edwards syndrom)0,650,360,430,88
Triploidy type I / II6,97130,69
Shereshevsky-Turners syndrom0,991.980,68
Klinefelters syndrom1.192.110,600,64-3,91

Typiske MoM-profiler - Andet trimester

Indikationer for prænatal screening af 1. og 2. trimester for risikoen for føtale anomalier

Prenatal screening anbefales nu til alle gravide kvinder. Bekendtgørelsen fra Den Russiske Føderations sundhedsministerium fra 2000 forpligter fødselsklinikker til at gennemføre biokemisk prænatal screening for alle gravide patienter i graviditetens andet trimester i henhold til to indikatorer (AFP og hCG).

Bekendtgørelse nr. 457 af 28.12.2000 "Om forbedring af prænatal diagnostik til forebyggelse af arvelige og medfødte sygdomme hos børn":

"Efter 16-20 uger skal du tage blod fra alle gravide kvinder til at undersøge mindst to serummarkører (AFP, hCG)"

Vigtigheden af ​​løbende at overvåge medfødte sygdomme i Moskva overvejes også i dekretet fra Moskvas regering om oprettelse af byprogrammet "Børns sundhed" for 2003-2005.

Beslutning fra Moskvas regering dateret 23. juli 2002 nr. 572-PP

"Det tilrådes at starte i Moskva genetisk overvågning af medfødte misdannelser hos nyfødte, prænatal screening for Downs sygdom og neurale rørdefekter"

På den anden side bør prænatal screening være helt frivillig. I de fleste vestlige lande er det lægens ansvar at informere patienten om gennemførligheden af ​​sådanne undersøgelser og om målene, mulighederne og begrænsningerne ved prænatal screening. Patienten bestemmer selv, om han skal lave sine tests eller ej. CIR-koncernen overholder det samme synspunkt. Hovedproblemet er, at der ikke findes nogen kur mod de opdagede uregelmæssigheder. Hvis tilstedeværelsen af ​​anomalier bekræftes, står parret over for et valg: afslut graviditeten eller beholde den. Det er ikke et let valg.

Hvad er Edwards syndrom?

Denne tilstand skyldes tilstedeværelsen af ​​et ekstra 18. kromosom i karyotypen (trisomi 18). Syndromet er kendetegnet ved grove fysiske abnormiteter og mental retardation. Dette er en dødelig tilstand: 50% af de syge børn dør i de første 2 måneder af livet, 95% - i løbet af det første leveår. Piger er ramt 3-4 gange oftere end drenge. Forekomsten i befolkningen varierer fra 1 tilfælde i 6000 fødsler til 1 tilfælde i 10.000 fødsler (ca. 10 gange mindre almindelig end Downs syndrom).

Hvad er den gratis β-underenhed af hCG?

Molekylerne af et antal hypofyse- og placentahormoner (skjoldbruskkirtelstimulerende hormon (TSH), follikelstimulerende hormon (FSH), luteiniserende hormon (LH) og humant chorionhormon (HCG)) har en lignende struktur og er sammensat af α- og β-underenheder. Alfa-underenhederne i disse hormoner er meget ens, og de største forskelle mellem hormonerne er i strukturen af ​​beta-underenhederne. LH og hCG er meget ens ikke kun i strukturen af ​​α-underenhederne, men også i strukturen af ​​β-underenhederne. Dette er grunden til, at de er hormoner med samme effekt. Under graviditet falder hypofysens produktion af LH til næsten nul, og koncentrationen af ​​hCG er meget høj. Moderkagen producerer meget store mængder hCG, og selvom dette hormon dybest set kommer ind i blodet i en samlet form (et dimert molekyle bestående af begge underenheder), kommer en lille mængde fri (ikke bundet til α-underenheden) β-underenhed af hCG også ind i blodbanen. Dens koncentration i blodet er mange gange mindre end koncentrationen af ​​total hCG, men denne indikator kan indikere risikoen for problemer hos et intrauterint foster i den tidlige graviditet meget mere pålideligt. Bestemmelse af den frie β-underenhed af hCG i blodet er også vigtig for diagnosen trofoblastisk sygdom (cystisk drift og chorionepitheliom), nogle testikulære tumorer hos mænd, der overvåger succesen med in vitro befrugtningsprocedurer.

Hvilken indikator: total hCG eller fri β-underenhed af hCG - er det at foretrække at bruge i tredobbelt test i andet trimester?

Anvendelsen af ​​bestemmelsen af ​​den frie β-underenhed af hCG i sammenligning med bestemmelsen af ​​total hCG giver en mere nøjagtig beregning af risikoen for Downs syndrom, men i de klassiske statistiske beregninger af risikoen for Edwards syndrom i populationen blev bestemmelsen af ​​niveauet af det samlede hCG i moderens blod anvendt. For β-underenheden af ​​hCG blev sådanne beregninger ikke udført. Derfor skal der vælges mellem en mere nøjagtig beregning af risikoen for Downs syndrom (i tilfælde af β-underenheden) og muligheden for at beregne risikoen for Edwards syndrom (i tilfælde af total hCG). Husk at i første trimester bruges kun den frie β-underenhed af hCG til at beregne risikoen for Edwards syndrom, men ikke den samlede hCG. Edwards syndrom er karakteriseret ved et lavt antal af alle 3 indikatorer for den tredobbelte test, derfor kan du i sådanne tilfælde lave begge varianter af den tredobbelte test (med total hCG og med fri β-underenhed).

Hvad er PAPP-A?

Graviditetsassocieret plasmaprotein-A (PAPP-A) blev først beskrevet i 1974 som en proteinfraktion med høj molekylvægt i serum hos kvinder i slutningen af ​​graviditeten. Det viste sig at være et stort zinkholdigt metaloglycoprotein med en molekylvægt på ca. 800 kDa. Under graviditet produceres PAPP-A af syncytiotrophoblast (vævet, der er det ydre lag af moderkagen) og ekstravilløs cytotrophoblast (øer af føtale celler i livmoderslimhinden) og kommer ind i moderens blodomløb

Den biologiske betydning af dette protein forstås ikke fuldt ud. Det har vist sig at binde heparin og er en hæmmer af granulocytelastase (et enzym, der kan induceres under betændelse), det antages derfor, at PAPP-A modulerer immunresponsen fra moderens organisme og er en af ​​de faktorer, der sikrer moderkagenes udvikling og overlevelse. Derudover viste det sig at være en protease, der nedbryder protein 4, som binder insulinlignende vækstfaktor. Der er alvorlige grunde til at tro, at PAPP-A er en af ​​parakrinreguleringsfaktorerne ikke kun i moderkagen, men også i nogle andre væv, især i aterosklerotiske plaques. Det foreslås at bruge denne markør som en af ​​risikofaktorerne for koronar hjertesygdom.

Moderens blod PAPP-A-koncentrationer stiger støt efterhånden som graviditeten skrider frem. Den største stigning i denne indikator observeres i slutningen af ​​graviditeten..

I løbet af de sidste 15 år er PAPP-A blevet undersøgt som en af ​​tre risikomarkører for trisomi 21 (Downs syndrom) (sammen med fri hCG β-underenhed og kraveplads). Det viste sig, at niveauet af denne markør i slutningen af ​​graviditetens første trimester (8-14 uger) reduceres signifikant, hvis fosteret har trisomi 21 eller trisomi 18 (Edwards syndrom). Det unikke ved denne indikator er, at dens betydning som markør for Downs syndrom forsvinder efter 14 ugers graviditet. I andet trimester adskiller dets niveauer i moderens blod i nærvær af trisomi 21 hos fosteret ikke fra niveauerne hos gravide kvinder med et sundt foster. Hvis vi betragter PAPP-A som en isoleret markør for risikoen for Downs syndrom i graviditetens første trimester, ville dens definition efter 8-9 uger være mest signifikant. Den frie β-underenhed af hCG er imidlertid en stabil markør for risikoen for Downs syndrom efter 10-18 uger, dvs. senere end PAPP-A. Derfor er det optimale tidspunkt for donation af blod til en dobbelt test i graviditetens første trimester 10-12 uger..

Kombinationen af ​​måling af niveauet af PAPP-A med bestemmelsen af ​​koncentrationen af ​​den frie β-underenhed af hCG i blodet og bestemmelsen af ​​TVP ved hjælp af ultralyd i slutningen af ​​graviditetens første trimester gør det muligt at identificere op til 90% af kvinder med risiko for at udvikle Downs syndrom i den ældre aldersgruppe (efter 35 år). Sandsynligheden for falske positive er ca. 5%..

Ud over prænatal screening for risikoen for Downs syndrom og Edwards syndrom anvendes definitionen af ​​PAPP-A også i fødselslæge til følgende typer patologi:

  • Truslen om abort og stoppe udviklingen af ​​graviditet på kort tid
  • Cornelia de Lange syndrom.

Diagnosen af ​​risikoen for fostervækst i korte svangerskabsfaser var historisk den første kliniske anvendelse af bestemmelsen af ​​PAPP-A i blodserum, der blev foreslået i begyndelsen af ​​1980'erne. Det er vist, at kvinder med lave niveauer af PAPP-A i den tidlige graviditet er i risiko for efterfølgende graviditetsarrest og alvorlig sen toksicose. Derfor anbefales det at bestemme denne indikator inden for 7-8 uger for kvinder med en historie med alvorlige graviditetskomplikationer.

Cornelia de Lange syndrom er en sjælden form for medfødte misdannelser hos fosteret, der forekommer i 1 tilfælde i 40.000 fødsler. Syndromet er karakteriseret ved mentale og fysiske udviklingsforsinkelser, hjerte- og lemmerfejl og karakteristiske træk ved ansigtstræk. Det er vist, at niveauerne af PAPP-A i blodet ved 20-35 uger i denne tilstand er signifikant lavere end normalt. En undersøgelse fra 1999 fra Aitken's gruppe viste, at denne markør kan bruges til screening for Cornelia de Lange syndrom i anden trimester af graviditeten, da indikatorniveauerne hos sådanne gravide kvinder i gennemsnit var 5 gange lavere end normalt..

Reagenserne, der bruges til at bestemme PAPP-A og den frie β-underenhed af hCG, er en størrelsesorden dyrere end de reagenser, der anvendes til de fleste hormonelle parametre, hvilket gør denne test dyrere end bestemmelsen af ​​de fleste hormoner i det reproduktive system.

Hvad er α-fetoprotein?

Det er et føtalt glycoprotein, der først produceres i æggeblommesækken og derefter i fostrets lever og mave-tarmkanal. Det er et transportprotein i føtalblodet, der binder en række forskellige faktorer (bilirubin, fedtsyrer, steroidhormoner). Det er en dobbelt regulator for fostervækst. Hos en voksen udfører AFP ingen kendte funktioner, selvom det kan øges i blodet ved leversygdomme (skrumpelever, hepatitis) og i nogle tumorer (hepatocellulært carcinom og kimcellekarcinom). I moderens blod stiger AFP-niveauet gradvist med stigende svangerskabsalder og når et maksimum med 30 uger. AFP-niveauet i moderens blod stiger med neurale rørdefekter i fosteret og med flere graviditeter, falder med Downs syndrom og Edwards syndrom.

Hvad er gratis østriol?

Estriol syntetiseres i moderkagen fra 16a-hydroxy-dehydroepianthrosteronsulfat fra fosteret. Den vigtigste kilde til estriolforløbere er føtal binyrerne. Estriol er det vigtigste østrogene hormon under graviditet og sikrer livmodervæksten og forberedelse af mælkekirtler til amning.

90% af østriol efter 20 ugers drægtighed kommer fra fostrets DEA-C. Det høje udbytte af DEA-C fra føtal binyrerne er forbundet med lav aktivitet af 3β-hydroxysteroid dehydrogenase i fosteret. En beskyttende mekanisme, der beskytter fosteret mod overskydende androgen aktivitet, er den hurtige konjugering af steroider med sulfat. Fosteret producerer mere end 200 mg DEA-S om dagen, 10 gange mere end moderen. I moderens lever konjugeres østriol hurtigt med syrer, hovedsageligt hyaluronsyre, og inaktiveres dermed. Den mest nøjagtige metode til bestemmelse af aktiviteten af ​​føtal binyrerne er at bestemme niveauet af fri (ukonjugeret) estriol.

De frie østriolniveauer øges gradvist, efterhånden som graviditeten skrider frem og kan bruges i tredje trimester af graviditeten til at diagnosticere føtal trivsel. Hvis fosteret forværres i graviditetens tredje trimester, kan der være et kraftigt fald i niveauet af fri østriol. Frie østriolniveauer er ofte lave i Downs syndrom og Edwards syndrom. Indtagelse af dexamethason, prednisolon eller metipred under graviditet undertrykker funktionen af ​​binyren hos fosteret, derfor falder niveauet af fri estriol hos sådanne patienter ofte (fald i indtagelsen af ​​estriol fra fosteret). Når der tages antibiotika, øges hastigheden af ​​konjugering af estriol i moderens lever, og reabsorptionen af ​​konjugater fra tarmen falder, så niveauet af estriol falder også, men allerede på grund af accelerationen af ​​dets inaktivering i moderens krop. For en nøjagtig fortolkning af tredobbelt testdata er det meget vigtigt, at patienten giver en komplet liste over lægemidler, der er taget eller taget under graviditet med doser og tidspunkt for administration.

Algoritme til prænatal screening af 1. og 2. trimester af graviditeten.

1. Vi beregner svangerskabsalderen, det er bedre efter konsultation med en læge eller med hjælp fra en konsulent.

Screening i første trimester har sine egne egenskaber. Det udføres i form af 10-13 ugers graviditet og er ret strengt begrænset med hensyn til timing. Hvis du donerer blod for tidligt eller for sent, og hvis du laver en fejl i beregningen af ​​tidspunktet for graviditet på tidspunktet for bloddonation, vil nøjagtigheden af ​​beregningen falde kraftigt. Graviditet i fødselslæge beregnes normalt på den første dag i den sidste menstruation, selvom undfangelsen sker på ægløsningsdagen, dvs. med en 28-dages cyklus - 2 uger efter den første menstruationsdag. Derfor svarer timingen til 10-13 uger på menstruationsdagen til 8-11 ugers undfangelse..

For at beregne svangerskabsalderen anbefaler vi at bruge den obstetriske kalender, der er lagt ud på vores websted. Vanskeligheder med at beregne tidspunktet for graviditeten kan være med en uregelmæssig menstruationscyklus med graviditet, der opstod kort efter fødslen, med en cyklus, der afviger mere end en uge fra 28 dage. Derfor er det bedst at stole på fagfolk og konsultere en læge for at beregne tidspunktet for graviditeten, foretage en ultralydsscanning og donere blod..

2. Vi foretager en ultralyd.

Det næste trin skal være en ultralydsscanning inden for 10-13 uger efter graviditeten. Dataene fra denne undersøgelse vil blive brugt af risikoberegningsprogrammet i både første og andet trimester. Det er nødvendigt at starte undersøgelsen med en ultralydsscanning, da i løbet af undersøgelsen kan problemer med graviditetsudviklingen (for eksempel et stop eller en forsinkelse i udviklingen), multipel graviditet og tidspunktet for undfangelsen beregnes ret nøjagtigt. Lægen, der udfører ultralyd, hjælper patienten med at beregne tidspunktet for bloddonation til biokemisk screening. Hvis ultralydet udføres for tidligt i graviditeten, kan lægen anbefale at gentage undersøgelsen efter et stykke tid.

For at beregne risiciene vil følgende data fra ultralydsrapporten blive anvendt: ultralydsdato, coccygeal-parietal størrelse (CTE) og krave rumtykkelse (TVP) (engelske forkortelser henholdsvis CRL og NT) samt visualisering af næsebenene.

3. Vi donerer blod.

Hvis du har resultaterne af en ultralydsscanning og kender den nøjagtige graviditetsperiode, kan du komme til at donere blod. Blodprøvetagning til analyse til prænatal screening i CIR-gruppen udføres dagligt, inklusive weekender. På hverdage udføres blodprøvetagning fra 7:45 til 21:00 i weekender og helligdage: fra 8:45 til 17:00. Blodprøvetagning udføres 3-4 timer efter det sidste måltid.

Under graviditet 14 - 20 uger efter den sidste menstruation (anbefalede perioder: 16-18 uger) bestemmes følgende biokemiske parametre:

  • Samlet hCG eller fri β-underenhed af hCG
  • α-fetoprotein (AFP)
  • Gratis (ukonjugeret) estriol
  • Inhibin A

4. Vi får resultatet.

Nu skal du få analyseresultaterne. Tidspunktet for beredskab for resultaterne af den prænatale screeningsanalyse i CIR-gruppen af ​​virksomheder er en arbejdsdag (undtagen firdobletesten). Dette betyder, at testene, der er taget fra mandag til fredag, vil være klar samme dag, og de test, der tages fra lørdag til søndag mandag..

Konklusioner baseret på forskningsresultaterne udsendes til patienten på russisk.

Tibet. Forklaringer på termer og forkortelser

RapportdatoDato for databehandling af resultaterne
GestationsalderUger + dage
Dato for ultralydDato for ultralyd. Normalt falder ikke sammen med datoen for donation.
FrugtAntallet af frugter. 1 - graviditet med singleton 2 - tvillinger; 3 - trillinger
ØKOGraviditet skyldes IVF
CTECoccygeal-parietal størrelse bestemt under ultralyd
MorMultipel median, graden af ​​afvigelse af resultatet fra gennemsnittet for en given svangerskabsalder
Adj. MorJusteret MoM. MoM-værdi efter korrektion for kropsvægt, alder, race, antal fostre, diabetes, rygning, IVF infertilitetsbehandling.
NTTykkelsen af ​​kraveområdet (nuchal gennemskinnelighed). Synonym: cervikal fold. Forskellige versioner af rapporter kan enten give absolutte værdier i mm eller graden af ​​afvigelse fra medianen (MoM)
AldersrisikoGennemsnitlig risiko for denne aldersgruppe. Ingen andre faktorer end alder tages i betragtning.
Tr. 21Trisomi 21, Downs syndrom
Tr. 18Trisomi 18, Edwards syndrom
Biokemisk risikoRisikoen for føtale anomalier efter computerbehandling af blodprøvedata uden hensyntagen til ultralydsdata
Kombineret risikoRisikoen for føtale anomalier efter computerbehandling af blodprøvedata under hensyntagen til ultralydsdata. Den mest nøjagtige indikator for graden af ​​risiko.
fb-HCGGratis β-underenhed af hCG
PDMDato for sidste menstruation
AFPα-fetoprotein
HCGSamlet hCG (humant choriongonadotropin)
uE3Gratis estriol (ukonjugeret estriol)
+NTBeregningen blev udført under hensyntagen til ultralydsdataene
mIU / mlmIU / ml
ng / mlng / ml
IE / mlIE / ml

Yderligere Information.

Oplysninger til patienter: Vær opmærksom på, at hvis du planlægger at gennemgå prænatal screening i CIR-gruppen af ​​virksomheder, vil dataene om ultralyd udført i andre institutioner kun blive taget i betragtning, hvis der er en særlig aftale mellem CIR-gruppen af ​​virksomheder og disse institutioner.

Information til læger

Kære kollegaer! I overensstemmelse med bekendtgørelse fra sundhedsministeriet nr. 457 og resolutionen fra Moskvas regering nr. 572 leverer CIR-gruppen af ​​virksomheder tjenester til andre medicinske institutioner til prænatal screening for risikoen for kromosomale abnormiteter. Du kan invitere vores personale til at komme til dig med en forelæsning om dette program. For at henvise en patient til screening skal den behandlende læge gennemføre en særlig henvisning. Patienten kan komme for at donere blod på egen hånd, men det er også muligt at tage blod i andre institutioner med efterfølgende levering til vores laboratorium, inklusive vores kurer. Hvis du vil modtage resultaterne af dobbelt, tredobbelt og firdobbelt test af graviditetens første og andet trimester kombineret med ultralydsdata, skal patienten komme til os for en ultralydsscanning, eller vi skal underskrive en særlig aftale med din institution og inkludere dine ultralydsspecialister i programmet, men kun efter besøg af vores ekspert i funktionel diagnostik til din institution og bliv fortrolig med udstyrets kvalitet og kvalifikationer fra specialister.

Det Er Vigtigt At Vide Om Planlægning

Sådan slipper du af lændesmerter efter søvn under graviditeten?

Analyser

Analyser er normale. Der er ingen overvægt. Jeg sover på en hård madras. Intet ødem. Nyrer gider ikke.
Og de sidste to dage gør lænden ondt efter at have sovet.

Sådan planlægger du en graviditet

Fødsel

1. Hvad planlægger graviditet??Graviditetsplanlægning er et sæt forebyggende foranstaltninger, der sigter mod at reducere risikoen for at få et barn med medfødte sygdomme samt reducere antallet af komplikationer under graviditet og fødsel hos den forventede mor.

Børns pulver - brugsanvisning

Ernæring

Registreringsnummer:Handelsnavn:International ikke-proprietær eller gruppe navn:Doseringsform:pulver til ekstern brugSammensætning pr. 100 g:Aktivt stof:
Zinkoxid - 10 g
Hjælpestoffer:

Hvorfor ondt i ryggen under graviditet - årsager til forekomsten + sikre behandlingsmetoder

Fødsel

Graviditet er stressende for alle kropssystemer. Hormonelle ændringer og yderligere stress forårsager ubehag og smerter i forskellige dele af kroppen.