Vigtigste / Infertilitet

Genetiske tests som en vurdering af risici ved planlægning af graviditet

Et par, der planlægger at blive gravid, kan reducere risikoen for at få en baby med patologier betydeligt. For at gøre dette skal du på forhånd gennemgå en fuld lægeundersøgelse, selv før graviditet, for at identificere tilstedeværelsen af ​​helbredsproblemer hos hver af de fremtidige forældre. Nogle gange er det ikke nok at bestå prøver og besøge specialister fra standardlisten. En analyse for genetik ved planlægning af graviditet er sjældent ordineret, men hvis gynækologen mener, at det er nødvendigt, skal det bestås!

Hvem er i fare

Et barn med en genetisk patologi kan forekomme selv i perfekt sunde forældre. Men hvis mor eller far har en tendens til at blive gravid af en sådan baby, kan det identificeres med næsten hundrede procent sandsynlighed ved hjælp af et sæt genetiske tests.

Liste over tegn på grundlag af hvilke fremtidige forældre er fast besluttet på at være i fare:

  • mor, far eller nogen af ​​deres nære slægtninge er tidligere blevet diagnosticeret med genetiske sygdomme, for eksempel skizofreni, Alzheimers sygdom, Downs syndrom og andre;
  • hos tidligere fødte børn (ikke nødvendigvis almindelige) blev genetiske abnormiteter identificeret;
  • parrets forsøg på at blive barn i mere end et år forbliver mislykket;
  • i moderens historie er der allerede tilfælde af frossen graviditet, abort eller fødsel af en død baby;
  • den forventede mors alder er mindre end 18 eller mere end 35 år gammel, og faren er mere end 40 år gammel;
  • ægtefællerne selv er slægtninge til blodet;
  • arbejdet hos en eller begge ægtefæller involverer kontakt med skadelige stoffer, der kan påvirke en persons genetiske egenskaber;
  • en kvinde skal tage medicin, der kan skade fosteret eller i væsentlig grad påvirke dets udvikling.

Hvis der overhovedet er mistanke om, at en af ​​disse truende faktorer er til stede i livet for et par, der planlægger at blive gravid, er det bydende nødvendigt at blive testet for genetik.

Hvordan udføres genetisk forskning

For at vurdere sandsynligheden for, at et par får et barn med genetiske abnormiteter, skal specialisten gennemføre en række aktiviteter.

Tager anamnese

Ved receptionen vil genetikeren først stille de fremtidige forældre et par spørgsmål, hvis svar vil hjælpe ham med at få en idé om forholdene i deres liv og arbejde. Han vil finde ud af, hvilke lægemidler de skal tage, hvilke sygdomme de har lidt i løbet af deres liv. Der lægges særlig vægt på ægtefællernes slægtstræer, fordi genetiske lidelser ofte er arvelige.

Yderligere kan kvinden få tildelt konsultationer med andre specialister: terapeut, endokrinolog, neuropatolog. Ofte er du nødt til at donere blod til biokemi igen.

Kromosomanalyse

På en anden måde kaldes denne undersøgelse karyotyping. Begge ægtefæller skal donere blod, hvorfra lymfocytter efterfølgende vil blive isoleret. Placeret under specifikke forhold tillader lymfocytter en detaljeret visning af en persons kromosomer.

Efter nøje at have studeret kromosomsættet for hver af forældrene kan man ikke kun drage en konklusion om deres mængde, men også om deres kvalitet. Så analyser for kromosomer ved planlægning af en graviditet gør det muligt på forhånd at vurdere sandsynligheden for, at en fremtidig baby får katgræd, Patau, Edwards, Down osv..

Analyse af genetisk inkompatibilitet

Det er især vigtigt at gennemgå denne genetiske undersøgelse for de par, der uden held har forsøgt at blive barn i lang tid, såvel som for kvinder med en skuffende diagnose af infertilitet..

Denne analyse involverer undersøgelsen af ​​HLA (humant leukocytantigen) hos hver af ægtefællerne. Faktum er, at med deres stærke lighed bliver graviditet simpelthen umulig. Kvindens krop producerer simpelthen ikke specielle antistoffer designet til at beskytte moderkagen og fosteret, som i dette tilfælde opfattes som noget fremmed og afvist.

Til forskning vil der også blive taget blod fra ægtefællerne fra en vene, men graden af ​​lighed mellem deres kromosomer er allerede ved at blive undersøgt. Jo mere de adskiller sig, jo mere sandsynligt er det, at en kvinde er i stand til at blive gravid og føde en sund baby. Total genetisk inkompatibilitet diagnosticeres sjældent. Resultatet kan findes om et par uger.

DNA-diagnostik af tilstedeværelsen af ​​visse sygdomme

En kvinde eller en mand kan tidligere have haft børn med sygdomme som f.eks. Phenylketonuri eller mucovicidose. I dette tilfælde er DNA-test, der identificerer risikoen for lignende lidelser hos det næste barn, også medtaget på listen over genetiske tests, når graviditet planlægges..

Fortolkning af resultater

Med en fuld undersøgelse for genetik er det muligt på forhånd at forudsige, om det ufødte barn vil have mere end 60 typer monogene genetiske abnormiteter samt 4 multifaktoriske patologier. Test giver dig mulighed for at finde ud af, om nogen af ​​ægtefællerne bærer mutante gener, der ofte forårsager fødslen af ​​en syg baby.

Lægen måler graden af ​​risiko i procent. En høj sandsynlighed for at få et barn med genetiske lidelser er indikeret med en indikator på mere end 20%. Hvis det er mindre end 10%, vil der sandsynligvis ikke være nogen problemer med genetik. Det gennemsnitlige risikointerval er mellem 10 og 20%. Hvis risikoen vurderes som meget høj, kan specialisten råde ægtefællerne til at afstå fra at blive gravid eller anbefale et af donor IVF-programmerne. Med en gennemsnitlig sandsynlighed bliver en kvinde nødt til at gennemgå gentagne tests allerede under graviditeten.

Uanset resultaterne af den genetiske test er de ikke den endelige dom. Imidlertid hjælper en rettidig analyse ofte ikke kun med at lære om risikoen ved at have et sygt barn, men også til at gøre alt for at reducere dem..

Lægen vil tilbyde at bestå flere tests: hormoner. Med den rigtige planlægning er chancen for at udføre og føde normalt 80% -90%.

Graviditetsplanlægning. Traditionelle metoder til undfangelse. Alt om infertilitet.... Ud over generelle analyser får en mand helt sikkert tildelt et spermogram.

Graviditetsplanlægning. Traditionelle metoder til undfangelse. Alt om infertilitet.... Analyse for genetik ved planlægning af graviditet: hvad.

Graviditetsplanlægning. Dette er ikke kun nødvendigt. Gynækologen har brug for resultaterne af test for flora, cytologi, virusinfektioner (HIV.

Jeg ville gå til genetik - kompetent graviditetsplanlægning

Hvordan forbereder man sig på graviditet? Analyser, forskning og forebyggelse af medfødte misdannelser

Hvilke af de fremtidige forældre drømmer ikke om, at barnet skal arve det bedste fra dem? For eksempel evner til de nøjagtige videnskaber og et øre til musik. Tværtimod ønsker ingen at overføre arvelige sygdomme til barnet. Hvordan forsikrer man sig mod dette? Søger råd hos genetikere.

Første trin

Ægtepar, der planlægger at få et barn, skal være opmærksomme på, at der er gratis medicinske genetiske konsultationer i Rusland, som kontrolleres af sundhedsministeriet. De er i alle regionale byer, især i hovedstaden. En henvisning til en aftale med en genetiker for den forventede mor vil blive givet på den regionale fødeklinik. Nu i mange ikke-statslige klinikker tilbyder de at konsultere en genetiker og gennemgå de undersøgelser, der er anbefalet af ham - uden nogen henvisning, men for penge. Så enhver familie, der forbereder sig på udseende af en arving, kan vælge den rigtige mulighed..

Før du besøger en genetiker, er det værd at spørge forældre, bedsteforældre og andre slægtninge om tilfælde af alle slags sygdomme hos dine forfædre, der er kendt for dem, herunder diabetes hos en oldemor eller en nervøs lidelse hos en anden fætter. Du skal huske eller spørge, om du har haft tilfælde af infertilitet i din familie, handicap hos børn, flere aborter hos kvinder, psykisk sygdom og medfødte anomalier, incestuøse ægteskaber.

Når du går til en konsultation, er det bedre at tage den medicinske dokumentation, du har ved hånden, med - et kort fra klinikken og resultaterne af undersøgelserne. Du kan også medbringe familiebilleder i tilfælde af.

Ved receptionen med en genetiker bliver du nødt til at besvare adskillige spørgsmål startende med ordene "Har du nogensinde været i din familie." Det første besøg ledsages altid af udarbejdelse af en stamtavle. Til dette vil alle familiemedlemmer blive udpeget med specielle ikoner, nummereret: generationer - i romertal, medlemmer af generationer - på arabisk. Det grafiske billede suppleres med en kort note om hver af dine slægtninge - en "legende". Du får et detaljeret "genetisk træ", der tydeligt viser billedet af familiens sundhed.

"Stribede" kromosomer

I graviditetsplanlægningsfasen, i tilfælde af flere aborter eller infertilitet, anbefales ægtefæller normalt at studere karyotypen - et komplet sæt kromosomer. Hvis familien allerede har et barn med handicap, er denne procedure simpelthen nødvendig. Men eksperter mener, at en sådan undersøgelse ikke forstyrrer hvert par, der planlægger at få en baby. Denne metode er universel, kræver ikke store omkostninger og indsats, og vigtigst af alt giver den dig mulighed for at bestemme de fleste af de mest almindelige kromosomale sygdomme.

Analysen kræver celler med høj delingsfrekvens - i dette tilfælde leukocytter. For at få dem tages blod fra venen hos fremtidige forældre. Cellerne "vokser" under laboratorieforhold i to uger; på et bestemt stadium af opdeling - metafase - "hæmmes" de ved at tilføje en særlig gift. Farvestoffer introduceres i cellerne, og kromosomerne bliver tværfarvet. Eksperter sammenligner skift af striber med standarden - fotografier af kromosomer fra en absolut sund person. Skader bestemmes af en ændring i kromosomemønsteret.

Så problemerne ikke sker igen

Hvilke undersøgelser ordineres, hvis familien allerede har et barn med særlige behov? I begge tilfælde er det anderledes. For eksempel har et lille barn Downs syndrom. Kan et par få et andet barn med samme patologi? Svaret er tvetydigt: det hele afhænger af sygdomsformen hos den ældre. Der er en almindelig form for syndromet, hvis årsag er tilstedeværelsen af ​​et ekstra enogtyvende kromosom. Dette er trisomi 21, som forekommer i 95% af tilfældene. Hvis det er hun, der er diagnosticeret, er risikoen for at få et andet barn med Downs syndrom ikke højere end ethvert andet ægtepar. Men der er en translokationsform af sygdommen forårsaget af placeringen af ​​et kromosom på et andet. Den enogtyvende er som sagt overlejret den enogtyvende eller den enogtyvende - på den anden enogtyvende. Oftest er årsagen til sådanne ændringer arvelige skader, derfor er det nødvendigt at studere moderens kromosomale apparat og undertiden faderen.

En anden situation. Et barn har phenylketonuri - en sygdom forbundet med en metabolisk forstyrrelse af aminosyrer, hvilket fører til neurologiske lidelser og mental retardation. Dette betyder, at både mor og far er bærere af det patologiske gen. Når du planlægger en anden graviditet, skal du gennemføre en molekylær genetisk undersøgelse.

Der er to varianter af genmutation. Hvis babyen har arvet to gener med samme mutation, diagnosticeres han med phenylketonuri. Men nogle gange forekommer to forskellige mutationer i det samme gen: en fra mor, den anden fra far. Barnet vil også have phenylketonuri, men i en mildere form end i det første tilfælde. Til diagnose tager de blod fra moderen og faren og identificerer, hvilke mutationer han bærer, og hvilke hun bærer. Afhængigt af dette kan du forudsige sandsynligheden for genfødsel af et sygt barn..

Hvis forældrene har sygdomme, der ikke tilhører arven, vil forskning afsløre ustabilitet, ustabilitet i det kromosomale apparat. I en sådan situation skal moderen under graviditeten være yderst forsigtig, undgå strålingseksponering, såsom røntgenstråler eller mikrobølgestråling..

Kompetent graviditetsplanlægning

Selv helt sunde forældre med en upåklagelig stamtavle er ikke immune over for fødslen af ​​et barn med patologier. Hver tiende indbygger på planeten er bærer af et eller andet "dårligt" gen. Men i de fleste tilfælde forekommer der ikke afvigelser, da menneskekroppen er ret pålideligt beskyttet. Gener er placeret i celler parvis, hver celle bærer et dobbelt sæt kromosomer. Barnet arver den ene halvdel fra moderen, den anden fra faderen. Og hvis en af ​​forældrene giver barnet det "forkerte" gen, og det andet - det "korrekte", opstår ikke arvelig sygdom. Et sundt gen vil undertrykke en patologisk.

Men nogle gange falder to meteoritter i en tragt: når begge forældre "bærer" et patologisk gen, er der stor sandsynlighed for at få et sygt barn. Det er i dette tilfælde, at phenylketonuri og cystisk fibrose er arvet - beskadigelse af kirtlerne med ekstern sekretion, hvilket fører til alvorlige dysfunktioner i luftvejene og mave-tarmkanalen.

Det er grunden til, at genetikere holder øje med familieægteskaber: sandsynligheden for, at to identiske "forkerte" gener mødes, stiger dramatisk. Ingen ved, om de har et patologisk gen. Ved ikke, før testen er færdig.

Forebyggelse af medfødte mangler

Fremtidige forældre kan og bør udføre forebyggelse af medfødte misdannelser hos barnet. Sikkerhedsforanstaltninger tages uden udland uden fejl. En kvinde, der planlægger en graviditet, begynder at tage stoffer indeholdende folinsyre to måneder før den tilsigtede undfangelse.

Det tilrådes at blive observeret af en fødselslæge-gynækolog selv før graviditet. Mens du forventer en baby, skal du gennemgå en ultralydsundersøgelse tre gange. Genetikere foretager også en biokemisk undersøgelse af markører (fra det franske markeringsmærke) af føtal patologi - specielle proteiner, der produceres i embryonalt væv, såsom alfa-fetoprotein, choriongonadotropin, inhibin. En stigning i niveauet i blodet fra en gravid kvinde indikerer ikke udviklingen af ​​en bestemt sygdom hos barnet, men signalerer: der er en patologi, en mere dybtgående undersøgelse er påkrævet. For eksempel en føtal blodprøve.

Det kan være nødvendigt at lave en biopsi eller fostervandsprøve - en undersøgelse af fostervand, der tages ved at gennembore moderens underliv. Dette er invasive forskningsmetoder. I lang tid blev det antaget, at de er usikre og ret traumatiske for en kvinde. Men selv før var risikoen for komplikationer som for tidlig graviditetsafbrydelse ikke mere end en procent. Og nu har medicin gjort store fremskridt: de nyeste ultralydsapparater bruges til at gennemføre undersøgelser af fostervand..

Af sikkerhedsnet

I vores land får hver forventende mor i en periode fra 12 ugers graviditet en blodprøve for at bestemme Downs syndrom hos fosteret. For at identificere risikoen for at udvikle denne sygdom, som mange andre, kan du bruge ultralyd.

Til genetik - et must hvis.

  • . parret er sammenhængende: når mand og kone f.eks. fætre eller anden fætre øges, øges sandsynligheden for at få en baby med arvelige og medfødte anomalier;
  • . mindst en af ​​ægtefællerne har at gøre med skadelig produktion: stråling, giftige kemiske forbindelser, ethvert arbejde med stoffer, der kan have en skadelig virkning på fosteret;
  • . en af ​​ægtefællerne eller begge lider af kroniske sygdomme (især arvelige)
  • . i familien havde mand og / eller kone tilfælde af sygdomme i nervesystemet, misdannelser;
  • . den vordende mor, der endnu ikke vidste om graviditetens begyndelse, tog medicin med en teratogen effekt (i stand til at forårsage mutationer i gener);
  • . en gravid kvinde over 35 år
  • . en historie med gentagne aborter eller genfødsel af et dødt barn
  • . familien har allerede et barn med handicap
  • . der er infertilitet, hvis årsag ikke er klar.

Petr Novikov,
Leder af klinisk genetisk afdeling
Moskva Research Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery,
Chief Medical Geneticist, Health Ministry
og social udvikling i Den Russiske Føderation, professor, læge i medicinsk videnskab

For medicinske spørgsmål skal du sørge for at konsultere en læge på forhånd

Genetisk analyse ved planlægning af graviditet

De fleste familier i dag tager planlægningen af ​​et barns fødsel meget alvorligt. Denne tilgang er meget relevant, da forberedelse til den vigtigste og ansvarlige status i hver persons liv, status som en forælder, kræver den største opmærksomhed. En obligatorisk lægeundersøgelse af fremtidige forældre, som inkluderer genetiske tests (genetiske tests), vil hjælpe med at forstå dette vanskelige problem grundigt. Desuden, hvis de såkaldte "gamle fødte" kvinder for 10-15 år siden var forpligtet til at tage dem, så mener genetiske specialister i dag med rimelighed, at sådan diagnostik bør udføres selv for meget unge kvinder.

Hvorfor udføres genetiske tests??

Resultaterne af genetisk forskning hjælper med at finde ud af:

  • Graden af ​​trussel om abort i de tidlige stadier;
  • Sandsynligheden for komplikationer under graviditeten;
  • Graden af ​​risiko for at udvikle forskellige patologier i fosteret;
  • Sandsynligheden for forskellige arvelige og genetiske sygdomme hos en nyfødt.


I den moderne verden er spørgsmålet: "Hvor komplet vil det ufødte barn være?" bekymret ikke kun af moderen, der bærer ham i 9 måneder. Genforskere slår også alarmen. Desværre er de 20. år født på grund af forringelsen af ​​miljøet hvert 20. barn med patologier og arvelige sygdomme..

Hvem skal besøge genetik?

For nogle kategorier af fremtidige forældre bør konsultation med en genetiker og levering af genetiske tests ved planlægning af undfangelse være obligatorisk.

Faktorer, der kan påvirke fremtidig graviditet negativt og kræve genetisk rådgivning:

  • Nogle af forældrene har genetiske sygdomme i familien;
  • Ægtefæller er beslægtede med hinanden, for eksempel en fætter og en søster;
  • Kvinden havde et eller flere aborter, en frossen graviditet, dødfødte babyer;
  • Familien har allerede børn med cerebral parese og andre alvorlige udviklingshæmninger;
  • Kvindens alder er under 16 eller over 35;
  • Manden er over 40 år gammel;
  • Mindst en af ​​forældrene arbejdede længe i farligt arbejde, havde kontakt med stråling eller giftige kemikalier;
  • En af forældrene har taget medicin, der er uforenelige med graviditet;
  • Infertilitet (par har ikke været i stand til at blive gravid i over et år).

Det er også vigtigt at vide, at hovedårsagen til abort og gentagne aborter er kendsgerningen om ægtefællers genetiske inkompatibilitet. Dette sker, når de humane leukocytantigener (HLA) hos mænd og kvinder er meget ens. Som et resultat afviser kvindens krop embryoet og forveksler det med et fremmedlegeme. Derfor er næsten hovedopgaven med genetisk forskning at opdage kromosomoverensstemmelser hos fremtidige forældre, og jo flere der er, jo flere chancer har de for at føde et sundt barn..

Hvordan er høring af genetik og genetisk analyse, når man planlægger undfangelse?

Ved modtagelsen skal genetikeren nøje stille spørgsmålstegn ved ægteparret om livsstil, dårlige vaner, kroniske sygdomme og tidligere sygdomme samt helbredet for nære og fjerne slægtninge til begge ægtefæller. Baseret på de modtagne oplysninger bestemmer genetikeren rækkefølgen af ​​undersøgelser for fremtidige forældre. Baseret på resultaterne af de test, der er bestået, bestemmer genetikeren den individuelle risiko for at udvikle arvelige sygdomme og laver en genetisk prognose for barnets udvikling.

Hvis et ægtepar hører til en af ​​de ovenfor anførte risikogrupper, ordinerer genetikeren en cytologisk undersøgelse, et spermogram (for en mand at udelukke eller identificere sædpatologier) og HLA-typning. Ifølge forskningsresultaterne bestemmes 3 grader af risiko:

  • Op til 10% (lav) - en sund baby vil blive født;
  • Fra 10 til 20% (gennemsnit) - der er mulighed for nogle patologier under fosterudvikling. Under graviditeten skal en kvinde være under konstant opsyn;
  • Mere end 20% (høj) - sandsynligheden for patologier hos fosteret er ret høj. I dette tilfælde kan lægen anbefale at undlade at blive gravid og bruge IVF-metoden..

Genetiske screeningsmetoder er opdelt i 2 grupper: ikke-invasiv og invasiv.

Ikke-invasive diagnostiske metoder

Ultralyd (ultralydsdiagnostik)

Den første undersøgelse udføres ved 12-14 ugers graviditet. I denne periode er det meget muligt at bestemme nogle føtale misdannelser. Således er unormal fortykkelse i kravezonen hos fosteret et sandsynligt tegn på Downs syndrom. En kvinde med et lignende ultralydsresultat vil blive sendt til yderligere forskning - tage en prøve af placentaceller for en mere pålidelig bestemmelse af sættet af føtale kromosomer.

Den anden ultralyd udføres efter 21-24 uger. På dette tidspunkt kan du allerede finde afvigelser i fostrets anatomiske udvikling (ansigt, arme, ben, indre organer).

Ultralyd i en periode på 32-34 uger vurderer tilstanden af ​​fostrets kredsløbssystem og bestemmer også forsinkelsen i dets udvikling.

Biokemisk screening (speciel blodprøve)

Denne analyse bestemmer ændringer i koncentrationen af ​​visse proteiner, der udskilles af embryoet i moderens blod: PAPP, hCG, AFP, hvilket gør det muligt at bestemme tilstedeværelsen af ​​føtale patologier.

Invasive diagnostiske metoder

Invasive undersøgelser udføres udelukkende af medicinske årsager, da der under deres adfærd er en risiko for kvindens og fostrets helbred. Invasiv diagnostik er indsamling af et testmateriale fra livmoderen (navlestrengsblod, fostervand, placentaceller). Disse undersøgelser udføres kun på et hospital og under ultralydskontrol. Efter testene skal kvinden være under tilsyn af specialister i mindst 3 timer..

Invasive metoder inkluderer:

Korionbiopsi - indsamling af materiale fra moderkagen celler. Undersøgelsen udføres efter 9-12 uger. Resultaterne vil være klar om 3 dage. Afhængig af kapaciteterne i et bestemt laboratorium.

Fostervandsprøve er indsamlingen af ​​fostervand. Det udføres i en periode på 16-24 uger. Resultatet vil være klar om 4-6 uger. Term - afhængigt af et bestemt laboratoriums muligheder. Dette er den sikreste metode, da risikoen for abort efter brug er kun 1%.

Cordocentesis - analyse af navlestrengsblod. Det udføres i en periode på 22-25 uger, resultatet er klar på 5 dage. Denne metode er den mest informative.

Placentocentese - indsamling af celler fra moderkagen. Det udføres i en periode på 12 til 22 uger. Risikoen for komplikationer efter det er ret høj: 3-4%.

Opmærksomhed! Brug af medicin og kosttilskud samt brug af terapeutiske teknikker er kun mulig med tilladelse fra en læge.

Hvilke genetiske tests skal du tage, når du planlægger en graviditet??

Tilbage i sovjetiske tider, fra 1930'erne til anden halvdel af 1960'erne, blev genetik som videnskab forbudt, og genetik blev forfulgt. I et socialistisk land blev det hævdet, at dets borgere ikke kunne have arvelige sygdomme, og at tale om menneskelige gener blev betragtet som grundlaget for racisme og fascisme.

Mere end et halvt århundrede senere har begrebet genetik som medicinsk videnskab og dets rolle i menneskelivet ændret sig markant, men genetisk analyse, karyotyping (finde ud af kromosomsættet af fremtidige forældre), arvelige og kromosomale sygdomme og andre begreber er stadig en "mørk skov" for den almindelige mand. Og sådanne processer som planlægning af en graviditet og konsultation af en genetiker er skræmmende for mange ægtepar, der ønsker at få en baby eller allerede er på graviditetsstadiet..

Faktisk kan genetisk analyse, når du planlægger graviditet, hjælpe med at undgå mange problemer forbundet med et ufødt barns mindreværd..

Hvad er genetisk analyse?

Genetisk analyse er en analyse, hvor du kan se og forstå, hvor stor det ufødte barns disposition for genetiske og andre sygdomme er, samt hvordan eksterne faktorer (økologi, ernæring osv.) Påvirker fostrets udvikling i livmoderen..

En person har flere titusinder af gener, og hver af dem spiller en vigtig rolle i sit liv. Ikke alle gener er kendt for videnskaben i dag. Det er endda blevet fastslået nøjagtigt, hvilke af dem der fører til mutationer.

Hver af os bærer et unikt sæt gener, der bestemmer vores egenskaber i fremtiden. Arvelige egenskaber udgør et sæt på 46 kromosomer. Barnet modtager halvdelen af ​​kromosomerne fra moderen og halvdelen fra faderen. Hvis nogen af ​​dem er beskadiget, vises dette derefter på krummernes generelle tilstand.

For at være rolig over det normale forløb af graviditet og fosterudvikling er det fornuftigt at kontakte en specialist for at undersøge kromosomsættet for at foretage en genetisk analyse. Molekylære genetiske undersøgelser hjælper med at bestemme fostrets individuelle genetiske egenskaber. Ved at undersøge genernes individualitet kan du bestemme risikoen for arvelige og andre sygdomme hos dit afkom.

Læger anbefaler at udføre genetisk analyse selv under graviditetsplanlægning, for da er chancerne for at undgå problemer meget større. Men som regel henvender en kvinde sig til genetikere med en anmodning om konsultation allerede under graviditeten efter lægens anvisning eller (sjældnere) efter hendes egen anmodning..

Når genetisk test er påkrævet, når du planlægger en graviditet?

Medicinsk genetisk konsultation er påkrævet, hvis:

  • en kvindes alder er mere end 35 år, og en mand er mere end 40 år (dette er den alder, hvor risikoen for at udvikle mutationer og patologier øges);
  • familien har arvelige sygdomme
  • forældre til det ufødte barn er nære slægtninge;
  • det første barn blev født med medfødte misdannelser;
  • før den gravide havde aborter, dødfødte børn;
  • under undfangelsen eller under graviditeten blev fostret påvirket af skadelige faktorer;
  • under graviditet havde en kvinde en akut virusinfektion (ARVI, rubella, influenza);
  • en gravid kvinde er i fare i henhold til resultaterne af en biokemisk eller ultralydsundersøgelse.

Analyse for genetik, når du planlægger graviditet

  • Tjenester
    • Ægløsningsberegner
    • IVF graviditetskalender
    • Find ud af forfaldsdatoen efter IVF
    • Test kalender
    • IVF effektivitetsberegner
    • HCG-lommeregner

Genetisk analyse ved planlægning af graviditet er et sæt undersøgelser ved hjælp af hvilken en genetiker kan beregne sandsynligheden for at få et barn med en kromosomal eller genetisk patologi. I henhold til de nuværende anbefalinger skal du konsultere en genetiker allerede inden undfangelsen på graviditetsplanlægningsstadiet. Materialer til analyse er både eksterne faktorer (ernæring, økologisk miljø) og interne.

  • Indikationer til undersøgelse
  • Hvem kan jeg konsultere
  • Karyotypning
  • HLA-skrivning
  • DNA-diagnostik
  • Tilmeld dig diagnostik

Det menneskelige sæt indeholder 46 kromosomer - 44 somatiske og to køn.

Det ufødte barn arver 23 kromosomer fra far og mor. Molekylær genetisk analyse giver dig mulighed for at bestemme et individuelt sæt kromosomer, der kan overføres til et barn. Dette undgår mest mulige graviditetsproblemer..

Indikationer til undersøgelse

Alle par, der ønsker at få en sund baby, kan gennemgå genetiske tests, når de planlægger graviditet. Læger identificerer også risikofaktorer, hvis tilstedeværelse øger sandsynligheden for at få et barn med genetiske abnormiteter. De vigtigste inkluderer:

  • mors alder er over 35;
  • børn med genetisk patologi;
  • genetiske sygdomme hos pårørende eller deres børn
  • en historie med infertilitet eller mislykkede IVF-forsøg;
  • en historie med abort;
  • ægteskab mellem nære slægtninge
  • kontakt fra en af ​​ægtefællerne med skadelige stoffer, der påvirker kimcellernes kvalitet;
  • lever i miljøforurenede områder
  • tager medicin med teratogene virkninger.

Hvis et par har mindst en af ​​faktorerne, bliver genetisk rådgivning obligatorisk.

Hvem kan jeg konsultere

For at gennemgå en genetisk analyse før graviditet skal du kontakte en genetiker. Rådgivning består af flere faser:

  • samtale;
  • foreløbig beregning af risici
  • yderligere analyser.

Under samtalen, på graviditetsplanlægningsstadiet, indsamler lægen oplysninger om stamtavlen - nære og fjerne slægtninge, tilstedeværelsen af ​​aborter, dødsfald hos nyfødte, genetisk patologi hos voksne. Lægen forsøger at finde ud af, om parrets slægtninge havde genetiske eller kromosomale sygdomme, og hvad der er sandsynligheden for deres manifestation hos det ufødte barn. Ved at indsamle data tegner lægen et grafisk billede, hvor alle risici er tydeligt synlige. En sådan analyse er forbundet med visse vanskeligheder - de fleste mennesker har ikke information om fjerne slægtninge, årsagerne til død hos nyfødte eller aborter er ikke altid kendt.

Derfor, ved den mindste mistanke om patologi, anbefales en yderligere undersøgelse til parret - karyotyping, test for genetisk kompatibilitet, DNA-diagnostik. Dette giver genetik maksimal værdifuld information..

Karyotypning

Karyotyping, eller kromosomanalyse, er en medicinsk undersøgelse, der bekræfter eller udelukker afvigelser i kromosomernes struktur og antal. Dette er en laboratorietestmetode, der er sikker for ægtefællers sundhed. Materialet til analyse er venøst ​​blod. Forberedelsen til proceduren er enkel - to uger før blodprøveudtagning skal du stoppe med at drikke alkohol, ryge og tage medicin. Hvis medicin ikke kan annulleres, skal patienten advare lægen om det. Blodprøvetagning finder sted om morgenen på fuld mave.

Umiddelbart før proceduren skal patienten udfylde et spørgeskema. På nogle klinikker udstedes det på forhånd eller udfyldes af lægen under samtalen med patienten. Kontraindikationer for karyotyping er akutte infektionssygdomme eller forværring af kroniske sygdomme. I sådanne tilfælde tages blod til forskning, efter at patienten er kommet sig. Laboratorieassistenten trækker den krævede mængde blod ind i et reagensglas og frigiver derefter patienten. I laboratoriet isoleres lymfocytter fra blodcellerne, som hurtigt kan opdeles. For at fremskynde denne proces behandles celler med specielle lægemidler. På et bestemt delingsstadium undersøger en genetiker kromosomerne under et mikroskop og drager konklusioner om patientens helbred..

Moderne teknologier tillader karyotypebestemmelse ved kun at bruge 15 celler, hvorfor en enkelt blodprøveudtagning er nok til at få nøjagtig information om det menneskelige kromosomsæt.

HLA-skrivning

HLA-typning er indiceret til abort, mislykkede IVF-forsøg eller infertilitet, når der er mistanke om immunologisk uforenelighed med forældrene. Som i tilfældet med karyotyping er fremtidige forældre nødt til at donere blod fra en vene. Leukocytter isoleres fra det indsamlede materiale. Analysen udføres ved PCR - polymerasekædereaktion. Dette er en af ​​de mest nøjagtige diagnostiske metoder, der bruges i dag. Evaluering af de opnåede resultater vil genetikeren fastlægge graden af ​​forældrenes immunologiske kompatibilitet. Hvis et par har en høj procentdel af kampe, taler lægen om fuldstændig immunologisk uforenelighed. Hvis inkompatibiliteten er delvis, kan resultatet ikke betragtes som hovedårsagen til aborter eller infertilitet..

Ideel til en glat graviditet - fuldstændig uoverensstemmelse mellem partnere.

DNA-diagnostik

DNA-diagnostik er inkluderet i høringsplanen, hvis parret allerede har haft børn med phenylketonuri, cystisk fibrose og andre sygdomme. Takket være teknikken kan lægen beregne sandsynligheden for en patologi hos det næste barn. Som i tidligere tilfælde er forskningsmaterialet blod fra fremtidige forældre. Diagnostik udføres ved hjælp af PCR-metoden. Efter evaluering af resultaterne af undersøgelsen kan lægen drage konklusioner om parrets helbred..

Afkodning af resultaterne

En komplet genetisk undersøgelse ved planlægning af en graviditet gør det muligt at forudsige tilstedeværelsen af ​​mere end 60 genetiske sygdomme hos et ufødt barn. Undersøgelsen giver dig mulighed for at finde ud af, om en af ​​ægtefællerne er bærere af muterede gener, der forårsager fødslen af ​​et sygt barn. Graden af ​​risiko for at få et barn med patologi estimeres som en procentdel. Hvis det er under 10%, vil der sandsynligvis ikke være nogen problemer under graviditeten. Indikatoren, der ligger i intervallet 10-20%, estimeres som gennemsnit. En høj sandsynlighed for at få et barn med en genetisk patologi siges i tilfælde, hvor indikatoren overstiger 20%. I sådanne tilfælde vil lægen anbefale at afstå fra undfangelse eller bruge et IVF-donorprogram..

Det er vigtigt at forstå, at resultaterne af en genetisk analyse udført før planlægning af undfangelse ikke er en dom. Imidlertid hjælper det ikke kun med at lære om risiciene, men også at gøre alt for at reducere dem..

For et par, der turde blive gravid på trods af de store risici, lægger lægerne dobbelt opmærksomhed. Sådanne kvinder rådes kraftigt til at gennemgå genetisk screening i form af føtal ultralydsscanning og biokemiske blodprøver, ikke-invasive og invasive genetiske tests. Denne tilgang hjælper med til rettidig at identificere patologien i fosteret og træffe den rigtige beslutning om den videre graviditet..

12 vigtige analyser

Liste over tests, når du planlægger graviditet.

"Jeg vil have en baby". Denne beslutning ændrer vores liv, fylder det med særlig betydning og en ny følelse af ansvar. Rettidig laboratoriediagnostik hjælper med at undgå komplikationer og ubehagelige overraskelser. Lad os se nærmere på, hvilke tests en mand og en kvinde skal tage med en graviditetsteststrimmel.

1. En blodprøve til bestemmelse af blodgruppen og Rh-faktoren (begge forældre)

For den kommende graviditet er det kun kombinationen af ​​Rh-negativ kvinde - Rh-positiv mand, der betyder noget. I en sådan situation er en Rh-konflikt mulig, som truer graviditet..

2. Blodprøve og udstrygning for seksuelt overførte sygdomme (begge forældre)

  • HIV-infektion
  • syfilis;
  • hepatitis B og C;
  • klamydia;
  • mycoplasma;
  • ureaplasma;
  • humant papillomavirus (HPV);
  • Trichomonas;

3. Blodprøve for TORCH-infektion (kun kvinder)

  • toxoplasmose;
  • røde hunde
  • herpes;
  • cytomegalovirus.

Undersøgelsen bestemmer niveauerne af immunglobuliner (antistoffer) IgM og IgG i blodet.

4. Blodprøve for kønshormoner (kun kvinde)

Denne analyse er påkrævet, hvis en kvinde har problemer med undfangelsen (vurdering af kvaliteten af ​​ægløsning), en tidlig graviditetsafslutning, en uregelmæssig menstruationscyklus. Analysen tages strengt på bestemte dage i menstruationscyklussen: på dag 2-3 i cyklussen:

  • follikelstimulerende hormon (FSH);
  • luteiniserende hormon (LH) (hormonets top midt i cyklussen indikerer begyndelsen på ægløsning);
  • østradiol;
  • prolactin (en stigning i hormonet forårsager en krænkelse af ægløsning);
  • testosteron (en stigning i hormonet forårsager anovulatoriske cyklusser);
  • DHEA.
Den 20.-22. Dag i cyklussen: progesteron (et fald i hormonet advarer om truslen om graviditetsafbrydelse eller en ændring i moderkagen)

Om nødvendigt: kortisol og skjoldbruskkirtelhormoner (en mangel fører til anovulation og tidlig afslutning. Overskydende udviklingsmæssige abnormiteter i Lod og for tidlig fødsel).

5. Blodpropper - hæmostasiogram (kun kvinde)

Overtrædelser af hæmostase kan forårsage infertilitet, aborter og endda dødfødte. Hæmostasiogram er en analyse, der bestemmer parametrene for blodkoagulation og viskositet (protrombin, fibrinogen, trombotisk potentialeindeks, niveauet for blodpladeaggregering, APTT). Med nedsat blodpropper kan en kvinde udvikle blødning med øget blodpropper, trombose..

6. Overvågning af ultralyd (follikulometri)

Denne undersøgelse giver dig mulighed for at bestemme, hvordan den dominerende follikel udvikler sig, hvad er endometriumets vækst, for at fastslå, hvornår ægløsning forekommer. For at ægløsning skal forekomme, skal den dominerende follikel nå 20-22 mm, og endometriumets tykkelse skal være 10-12 mm. Ultralydsovervågning udføres flere gange pr. Cyklus, timingen afhænger af menstruationscyklusens varighed. Hvis varigheden af ​​en kvindes cyklus er 28 dage, skal den første undersøgelse udføres den 6-8 dag i cyklussen.

7. Spermogram

Statistikker viser, at 50% af tilfælde af infertilitet er forårsaget af mandlige problemer. Når du planlægger faderskab, er det bydende nødvendigt at besøge en androlog eller urolog. Bestemmelse af sædens kvalitative og kvantitative egenskaber hjælper med at identificere det problem, der forstyrrer den normale graviditetsplanlægning.

Normalt sædantal:

  • sædkoncentration - mængden i 1 ml sæd skal overstige 20 millioner;
  • sædmotilitet. Kategori A - sæd med hurtig bevægelighed og kategori B - sæd med langsom bevægelighed - der skal være mindst 25% af hver type. Normalt udgør sædceller i kategori A + B mere end 50% af det samlede antal. Kategori C - sæd med ikke-translationelle bevægelser - der er praktisk talt ingen mobilitet. Kategori D - immotil sæd. Sædantalet i kategori C + D bør ikke overstige 50%;
  • sædmorfologi. Normalt skal mere end 30% have en normal struktur;
  • ejakulatvolumen skal være 2 ml eller mere;
  • graden af ​​aggregering og agglutination af sædceller. Spermagglutination er limning af sædceller sammen, hvilket forhindrer deres fremadgående bevægelse. Bør ikke være normalt.
  • tilstedeværelsen af ​​leukocytter og erythrocytter. Leukocytter er altid til stede 3-4 i synsfeltet. Røde blodlegemer bør ikke være.
  • normozoospermia - parametre inden for normale grænser;
  • oligozoospermia - et fald i antallet af sædceller;
  • asthenozoospermia - nedsat sædmotilitet
  • teratozoospermia - en stigning i ændret sædceller;
  • azospermi - fraværet af sædceller i ejakulatet;
  • aspermi - mangel på ejakulat;
  • necrozoospermia - tilstedeværelsen af ​​død sæd.

8. Hysterosalpingografi (vurdering af æggeledernes åbenhed)

I denne undersøgelse injiceres et radioaktivt stof i livmoderhulen. Der tages derefter en række røntgenbilleder. I tilfælde af æggeledernes åbenhed trænger det radiopaake stof ind i bughulen, dette kan ses på fotografierne. Udført i den første fase af cyklussen (før ægløsning).

9. Analyse af immunkompatibilitet

Immunkonflikten opdages på livmoderhalsen. Slimet i livmoderhalskanalen kan forsinke sædbevægelsen, og graviditet kan muligvis ikke forekomme. Normalt skyldes dette en ændring i slimets karakteristika i forskellige perioder af menstruationscyklussen, i patologi - med produktionen af ​​antispermantistoffer (antistoffer mod sædceller, der reducerer deres motilitet). For at identificere en immunologisk konflikt udføres følgende liste over tests.

Postcoital test - bestemmelse af antallet og mobiliteten af ​​sæd i slimet et stykke tid efter samleje. I tilfælde af et negativt resultat anbefales det at gentage analysen i den næste cyklus såvel som at udføre en Kurzrock-Miller-test..

Kurzrock-Miller test - bestemmelse af reaktionen mellem mandens og donorens sæd i slimet.

Bestemmelse af antispermantistoffer i cervikal slim. Antistoffer hæmmer sædens bevægelse gennem livmoderhalskanalen, forhindrer dem i at fastgøre og trænge ind i ægget, så graviditet ikke forekommer.

10. Blodprøve for antistoffer mod fosfolipider og lupus antikoagulant (hvis indikeret)

Denne analyse gives, når der er mistanke om antiphospholipidsyndrom (APS) - et komplekst sæt symptomer, hvoraf en manifestation er abort. Denne undersøgelse udføres i tilfælde af abort af tidligere graviditeter, såvel som hvis en kvinde har haft intrauterin fosterdød i andet og tredje trimester af graviditet, arteriel og venøs trombose.

11. Laparoskopi (vurdering af tilstedeværelsen af ​​adhæsioner i bækkenhulen og endometriose ifølge indikationer)

Graviditetsplanlægning kan indledes med laparoskopi - en minimalt invasiv operation, hvor specielle instrumenter udstyret med lysoptik indsættes gennem små snit på den forreste mavevæg. Denne operation giver dig mulighed for at se de indre organer i det lille bækken (livmoder, æggeleder, blære, æggestokke, tarmsløjfer osv.) Og få den nødvendige mængde information om deres tilstand. Den største fordel ved laparoskopi er evnen til at udføre et-trins kirurgisk behandling af et antal påviste abnormiteter (adhæsioner, foci af endometriose, myomatøse knuder osv.). Laparoskopi udføres på et hospital i den første fase af cyklussen under anæstesi.

12. Karyotyping (genetisk analyse, hvis indikeret)

Er parret i fare for genetiske sygdomme? Svaret på dette spørgsmål gives ved karyotypning - en cytogenetisk metode til at studere begge forældres blod. Analysen giver dig mulighed for at identificere afvigelser i strukturen og antallet af kromosomer og bestemme graden af ​​risiko for uønsket patologi. En genetisk risiko på op til 5% betragtes som lav. Risikoen fra 6 til 20% er medium, mere end 20% er høj. Hvis den genetiske risiko er høj, betyder det ikke, at barnet bliver født med en patologi. Bare i dette tilfælde er prænatal diagnose obligatorisk under graviditet:

  • i en periode på 8-11 uger anvendes en korionbiopsi - celler fra den fremtidige placenta. Analysen kan afsløre langt størstedelen af ​​lidelser: Downs syndrom, cystisk fibrose, phenylketonuri, hæmofili osv.;
  • startende fra den 16. uge af graviditeten - fostervandsprøve (analyse af fostervand);
  • efter 17 uger kan cordocentese udføres - føtal blodprøvetagning fra navlestrengsbeholderne. Denne analyse giver dig mulighed for at diagnosticere arvelige immundefekttilstande, blodsygdomme, metaboliske lidelser samt intrauterin infektion i fosteret.

Risikogruppe:

  • moderen er over 35 år gammel, faren er over 40 år gammel;
  • fremmede ægteskab;
  • tilstedeværelsen af ​​en arvelig sygdom eller udviklingsdefekt hos en af ​​forældrene;
  • tilstedeværelsen af ​​arvelige sygdomme hos slægtninge til fremtidige forældre;
  • spontane aborter i tidligere graviditeter, trussel om tidlig ophør, dødfødsel;
  • eksponering for bivirkninger tidligt i graviditeten.

Du kan afklare, hvilke tests du skal tage med din læge. At have oplysninger om, hvilken type analyse der er behov for, er det bedre ikke at forsinke diagnosen. Rettidig levering af test giver dig mulighed for at identificere et uønsket problem, nærme dig graviditetsplanlægning korrekt og med succes føde en sund baby.

Sådan planlægger du en graviditet

1. Hvad planlægger graviditet??

Graviditetsplanlægning er et sæt forebyggende foranstaltninger, der sigter mod at reducere risikoen for at få et barn med medfødte sygdomme samt reducere antallet af komplikationer under graviditet og fødsel hos den forventede mor. Det tilrådes at begynde at forberede graviditet 3-4 måneder før den planlagte undfangelse.

2. Hvor man starter undersøgelsen?

En omfattende diagnostisk undersøgelse er en af ​​de vigtigste opgaver for fremtidige forældre. Det tilrådes, at den forventede mor undersøges af en fødselslæge-gynækolog på den fødende klinik, og den fremtidige far til barnet anbefales at besøge en urolog.

Disse specialister vil give de nødvendige anbefalinger til yderligere undersøgelse, skrive anvisninger til analyser og generelle kliniske studier. En kvinde kan sendes til forebyggende vaccinationer såvel som en tandlæge og en ENT-læge - for at identificere skjulte infektionssygdomme.

Efter undersøgelser giver terapeuten og medicinske specialister anvisninger til forskning.

3. Undersøgelse fra, hvad andre læger har brug for?

Begge fremtidige forældre skal besøge den praktiserende læge (klinik) på den klinik, som de er tildelt. Terapeuten kan identificere kroniske sygdomme og virusinfektioner, der skal helbredes inden undfangelsen.

Efter undersøgelser giver terapeuten og medicinske specialister anvisninger til forskning.

Hvis du har en familiehistorie (fødslen af ​​børn med arvelige sygdomme i denne familie eller med slægtninge), anbefales det at besøge genetik på den statslige sundhedsinstitution "Morozovskaya Children's City Clinical Hospital DZM".

Glem ikke, at specialister fra medicinske organisationer foretager aftaler efter aftale.

4. Hvilke tests skal bestås?

Forventende forældre skal bestå følgende prøver:

  • analyse for kønsinfektioner;
  • generel blodanalyse
  • generel urinanalyse
  • blod kemi;
  • analyse for at bestemme blodgruppen og Rh-faktoren (i nærværelse af Rh-negativt blod - Rh-antistoffer);
  • blodprøver for HIV, hepatitis B og C;
  • en blodprøve for hormoner, herunder skjoldbruskkirtelhormoner;
  • analyse for latente infektioner (TORCH-infektioner: toxoplasmose; andre infektioner: skoldkopper, parvovirus, listeriose; rubella; cytomegalovirus; herpes);
  • koagulogram, hæmostasiogram.

Det er ønskeligt for en mand at gennemgå en undersøgelse af sæd- og prostataudskillelser (ifølge vidnesbyrd fra en specialistlæge) og en kvinde - ultralydsdiagnostik af bækkenorganerne (æggestokke og livmoder) og en undersøgelse af brystkirtlerne (ultralyd eller mammografi).

Efter at have modtaget resultaterne af alle analyser vil fødselslæge-gynækolog og urolog ved den anden aftale en konklusion om forældrenes sundhedstilstand og yderligere forebyggelse eller behandling af de identificerede sygdomme og patologier.

5. Er det muligt at gennemgå infertilitetsbehandling i Moskva?

Ja det er muligt. Hvis det er angivet, kan par henvises gratis til infertilitetsbehandling ved hjælp af in vitro fertilisering (IVF) procedurer gratis - på bekostning af obligatorisk sundhedsforsikring.

I Moskva er IVF-infertilitetsbehandlingsprogrammet blevet implementeret siden 2007. På bekostning af det obligatoriske sygesikringssystem udføres infertilitetsbehandling af både statslige og kommercielle medicinske organisationer i Moskva.

IVF-ventelisten kan downloades fra webstedet for Moskva City Health Department i afsnittet Yderligere oplysninger til højre på skærmen.

Karyotyping, når du planlægger graviditet

Essensen af ​​karyotyping

Karyotyping er studiet af en persons karyotype, det vil sige tilstanden af ​​hans kromosomer. En karyotype er en beskrivelse af det komplette sæt kromosomer af en bestemt organisme, deres antal, størrelse, form og struktur. Normalt indeholder den humane karyotype 46 kromosomer, hvoraf 44 er helt identiske i struktur, både hos mænd og kvinder. De andre 2 kromosomer er køn og er ansvarlige for kønsforskellen. Human karyotype uden afvigelser registreres som 46XX hos kvinder og 46XY hos mænd..

Som det er kendt, er arvelig information indlejret i kromosomsættet, derfor er karyotyping rettet mod at identificere eventuelle afvigelser i strukturen af ​​kromosomer, der ikke vises eksternt. Denne analyse behøver normalt ikke udføres mere end en gang i livet, da karyotypen er uændret gennem hele livet..

Behovet for karyotypning

Ofte spørger kvinder sig selv, hvorfor lægen sender dem sammen med sin mand til karyotypning, og om denne analyse virkelig er nødvendig. Udnævnelsen af ​​karyotypning er berettiget i tilfælde af flere mislykkede graviditeter hos en kvinde, der endte med abort eller frysning af embryoet, fordi abnormiteter i strukturen af ​​kromosomer i fremtidige forældre med mislykket genmatch kan forårsage infertilitet, abort eller fødsel af børn med genetiske sygdomme.

Samtidig betragtes karyotyping ikke som en obligatorisk analyse for ægtefæller, der er i den indledende planlægningsfase, da reproduktive problemer af genetiske årsager er ret sjældne..

Karyotyping giver dig mulighed for at opdage problemer i kromosomer, som ikke ellers kan findes, fordi selv raske mennesker kan have omarrangerede kromosomer i deres kromosomer, der øger risikoen for en frossen graviditet og andre patologier.

Karyotypning er også relevant for par, der lider af infertilitet af ukendt oprindelse. Genetisk undersøgelse af kromosomsættet af ægtefæller kan ikke kun hjælpe med at finde ud af den sande årsag til infertilitet, men også forudsige sandsynligheden for at få børn med enhver kromosomal patologi..

Ud over abort og infertilitet kan en indikation for karyotypning være:

  • Genetiske patologier i familien.
  • Eksponering for en af ​​de fremtidige forældre af forskellige faktorer, der kan have en mutagen effekt.

Karyotyping metode

En komplet analyse af kromosomsættet eller kun nogle specifikke kromosomer kan udføres. Ufuldstændig analyse er baseret på undersøgelsen af ​​X- og Y-kromosomer såvel som det 13., 18. og 21. par kromosomer, defekter, der ofte fører til reproduktive problemer i et ægtepar.

Varianter af ændringer i kromosomernes struktur

  1. Blandt de mulige patologier i kromosomsættet kan følgende findes:
  2. trisomi - tilføj endnu et kromosom til et par;
  3. monosomi - tab af et kromosom fra et par;
  4. sletninger - tab af en del af kromosomet;
  5. duplikering - gentagelse af et fragment af et kromosom;
  6. inversion - vending af et kromosomsnit;
  7. translokationer osv..

Ofte fører sletninger i Y-kromosomet til nedsat spermatogenese og mandlig infertilitet. Derudover er det veletableret, at sletninger kan forårsage visse medfødte sygdomme hos fremtidige børn..

At tyde resultaterne af analysen er under alle omstændigheder et spørgsmål om genetikeren. Hvis der findes problemer med karyotypen på en eller begge ægtefæller, vil specialisten være i stand til at forklare årsagen til parrets reproduktive problemer, udarbejde en individuel handlingsplan for at nå dette mål. Hvis der er en høj risiko for medfødte abnormiteter hos det ufødte barn, kan det være nødvendigt at undersøge fosterets karyotype. En sådan diagnose er mulig selv i de tidligste stadier af graviditeten, hvilket giver dig mulighed for at undgå fødslen af ​​et barn med alvorlige, undertiden livskompatible misdannelser..

Det Er Vigtigt At Vide Om Planlægning

Hvordan man bliver gravid - 8 bedste metoder til at få en dreng

Analyser

På alle tidspunkter har ægtepar opfundet forskellige måder, undertiden mærkelige og sofistikerede, gennem hvilke de håbede at blive gravid.

Den allerførste, den tidligste - alt om tegn på graviditet før og efter forsinkelsen

Ernæring

Uanset om undfangelse var et længe ventet mirakel eller en uplanlagt overraskelse, vil enhver pige vide om det så hurtigt som muligt.

Regler for den første fodring af formelfodrede babyer

Infertilitet

Kunstig fodring - komplet udskiftning af modermælk i babyens diæt med kunstige mælkeformler. De indeholder den maksimale mængde vitaminer og mineraler, der er nødvendige for den normale udvikling af en lille mand.

Læge Komarovsky om genoplivning

Analyser

Om problemet Behandling Når du har brug for en læge Læge Komarovskys rådSpørgsmål, der vedrører spytning hos babyer, er et af de mest almindelige blandt unge forældre og erfarne mødre.