Vigtigste / Forestilling

Hvordan er test for genetik under graviditet

Genetiske tests under graviditet er en pålidelig måde at vurdere risikoen for kromosomale og andre fostrets abnormiteter på kort tid. Til dette har moderne gynækologi flere sikre og vejledende invasive og ikke-invasive teknikker..

Hvorfor er genetisk analyse ordineret?

Alle gravide kvinder, der er tilmeldt til den fødende klinik til tiden, skal sendes til en screeningstest efter 12 uger (slutningen af ​​første - begyndelsen af ​​andet trimester) for at blive påvist hos fosteret.

Nødvendige test for levering:

  • Downs syndrom;
  • medfødte patologier i indre organer;
  • Edwards syndrom
  • grov defekt i neurale rør;
  • fysiske udviklingsmæssige abnormiteter
  • Patau syndromer;
  • Turner og Cornelia de Lange syndromer.

Hvis der opdages eller mistænkes for afvigelser, foretages et antal yderligere analyser og undersøgelser af invasiv karakter, kun de kan bekræfte eller nægte en bestemt diagnose med stor sandsynlighed.

Hvem er i fare

Eksperter identificerer flere hovedårsager til, at kvinder under graviditet kan være i fare. Spontan abort, udvikling af intrauterine abnormiteter og kromosomale mutationer hos fosteret påvirkes oftest af visse kategorier af piger.

Analyse for genetik under graviditet: hvad er det til?.

Kvinder i fare:

  1. Graviditet under 15 år. For unge forventede mødre er i fare for at udvikle eclampsia, og de er også meget tilbøjelige til at have for tidlig fødsel og lav fødselsvægt.
  2. Den gravide er over 40 år. Denne kategori af kvinder har en øget sandsynlighed for at få en baby med genetiske defekter, især med Downs syndrom.
  3. Kropsmangel hos en gravid kvinde (vægt mindre end 40 kg), lille statur (op til 150 cm) kan føre til for tidlig fødsel og fødsel af en lille baby.
  4. Overvægt af en gravid kvinde har også en negativ indvirkning. Den vordende mor risikerer at udvikle diabetes mellitus, og barnet kan også blive født overvægtigt.
  5. Patologier i reproduktionsorganerne hos en kvinde kan fremkalde abort eller for tidlig fødsel.
  6. Kroniske sygdomme hos en gravid kvinde (sygdomme i indre organer, diabetes mellitus, hypertension, hjertesvigt) under graviditeten har en negativ indvirkning på både kvinden og barnet.
  7. Tilfælde af genetiske sygdomme i stamtavlen øger risikoen for at udvikle sådanne patologier hos det ufødte barn..
  8. Der er en høj risiko for spontan abort eller for tidlig fødsel under flere graviditeter.
  9. Smitsomme sygdomme, der er opdaget under graviditeten, påvirker fostrets udvikling negativt og forårsager intrauterine fosterpatologier.
  10. Rygning af cigaretter og drikke alkohol under graviditet kan forårsage intrauterine abnormiteter i fosteret, undervægt, for tidlig fødsel.

I disse tilfælde giver rettidig genetisk analyse læger mulighed for at opdage visse abnormiteter i fostrets udvikling og vælge den bedste strategi til graviditet..

Analysemetoder for genetik

Genetiske tests under graviditet kan udføres ved hjælp af forskellige metoder:

  • ultralydsundersøgelse af fosteret;
  • biokemisk blodprøve for at søge efter markører, der indikerer føtal misdannelser ("dobbelt" og "tredobbelt" test);
  • fostervandsprøve - laboratorieanalyse af fostervand, udført i henhold til indikationer efter 15-18 uger;
  • placentocentese - tage moderkagen til analyse, der kræves efter moderen har overført en smitsom sygdom;
  • korionbiopsi til bestemmelse af genetiske abnormiteter hos fosteret (udført i henhold til indikationer, anbefales også til kvinder over 35 år).

Hvornår

For at vurdere risikoen ved at udvikle genetiske patologier i fosteret i visse stadier af graviditeten udføres der særlige test og undersøgelser.

Nødvendige analyser:

  1. 10-13 uger: den første obligatoriske screening, herunder en ultralyd af fosteret og en laboratorieblodprøve for kromosomale abnormiteter ("dobbelt" test). Hvis du har mistanke om nogle genetiske sygdomme på dette tidspunkt, kan en korionbiopsi ordineres individuelt..
  2. 15-18 uger: blodprøve til bestemmelse af genmutationer ("tredobbelt" test), også ifølge indikationer kan fostervandsprøve eller placentocentese ordineres.
  3. 22-25 uger: planlagt ultralydsundersøgelse af fosteret, punktering af fostrets navlestreng, hvis der er mistanke om genetiske abnormiteter.

Hvordan man forbereder sig

Analyse for genetik under graviditet kræver ikke specifikt forberedelse, det er nok at overholde standardanbefalinger:

  • blod skal doneres om morgenen på tom mave;
  • inden ultralyd skal du ikke overspise, og med øget gasdannelse skal du tage "Espumisan" eller "Smecta".

Ikke-invasive metoder

Ikke-invasive metoder til diagnosticering af genetiske abnormiteter hos fosteret inkluderer:

  • ultralydsundersøgelse af fosteret i en periode på 10-13 uger (giver dig mulighed for at bestemme størrelsen på fostrets kravezone for at sikre, at normerne for intrauterin udvikling er opfyldt)
  • biokemisk blodprøve (blodprøvetagning udføres i en periode på 12 uger fra en vene, tilstedeværelsen af ​​genetiske sygdomme hos fosteret bestemmes af to markører - beta-hCG og PAPP-A).

Prænatal screening

Denne undersøgelse består af et sæt diagnostiske foranstaltninger (ultralyd og blodprøver), der gør det muligt i slutningen af ​​første og begyndelsen af ​​andet trimester at bestemme sandsynligheden for fosterets udviklingsmæssige abnormiteter, medfødte defekter, kromosomale abnormiteter. Proceduren er helt sikker, den ordineres og udføres gratis til alle gravide kvinder, der er registreret hos en læge i fosterklinikken.

Screeninger påkrævet:

  1. Den første obligatoriske screening udføres efter 10-13 uger, inkluderer en ultralyd af fosteret og en "dobbelt" blodprøve.
  2. Den anden obligatoriske screening er planlagt til 18-20 uger, består af en ultralydsscanning og en "tredobbelt" blodprøve.

Ultralyd er en sikker og pålidelig metode, der giver dig mulighed for at overvåge fostrets udvikling og moderens reproduktionssystem..

Over hele observationsperioden for en gravid kvinde udføres en planlagt ultralyd af fosteret tre gange inden for en strengt specificeret tid.

Planlagt ultralyd:

  1. Ultralyd i en periode på 10-14 uger. Målrettet mod at identificere alvorlige lidelser i nervesystemet og kromosomale abnormiteter, for dette måler specialisten tykkelsen på kraveområdet og størrelsen på næsebenet, og der udføres også fetometri (vurdering af forskellige fysiologiske parametre).
  2. Ultralyd efter 18-20 uger. Specialisten foretager målinger af kropslængden, vurderer rygsøjlens struktur og ansigtets symmetri, kontrollerer det ufødte barns indre organer. Derudover bør lægen være opmærksom på moderens reproduktive organers tilstand og deres beredskab til yderligere fødsel og fødsel..
  3. Ultralyd efter 30-32 uger. Den generelle tilstand af fosteret, rygmarven og hjernen, dannelsen af ​​alle vitale organer og systemer vurderes. Der lægges særlig vægt på tilstanden af ​​livmoderen og moderkagen, mængden af ​​fostervand, blodgennemstrømningen kontrolleres.

Biokemisk "tredobbelt" test

Genetisk analyse under graviditet inkluderer en "tredobbelt" test, som ordineres i anden trimester (16-18 uger).

Blod tages fra en vene og undersøges for sådanne markører:

  • hCG niveau
  • AFP (et protein produceret af et ufødt barns lever);
  • gratis østriolniveau.

De opnåede data giver os mulighed for at vurdere risikoen for at få en baby med genetiske abnormiteter, men disse oplysninger er ikke en nøjagtig diagnose..

Det giver kun information til lægen til forudsigelse af mulige risici og planlægning af individuel styring af graviditeten..

Invasive teknikker

Invasive teknikker er ikke obligatoriske for alle gravide kvinder, de ordineres individuelt, hvis resultaterne af rutinemæssig screening indikerer en høj sandsynlighed for kromosomale abnormiteter hos fosteret.

Invasive metoder til bestemmelse af føtal genetiske sygdomme hos gravide inkluderer:

  • fostervandsprøve (laboratorieundersøgelse af fostervand)
  • Korionbiopsi (analyse af korionceller);
  • placentocentese (undersøgelse af placenta);
  • cordocentnesis (navlestrengsblodprøve).

Korionbiopsi

Chorionbiopsi er en moderne metode til prænatal diagnose, der udføres ved at indsamle og undersøge embryonale væv (villøs ydre membran). Ved hjælp af de opnåede data er det muligt med en høj grad af sikkerhed at identificere ca. 3800 sygdomme, som inkluderer kromosomale abnormiteter (Patau, Down, Edwards syndrom osv.).

Indikationerne for en korionbiopsi er:

  • genetiske og kromosomale abnormiteter hos fosteret under tidligere graviditeter hos en kvinde;
  • arvelige sygdomme i familien
  • identificerede risici for kromosomale abnormiteter baseret på resultaterne af den første obligatoriske screening.

Proceduren er mulig i slutningen af ​​den første - begyndelsen af ​​anden trimester (10-14 uger). Inden materialet tages behandles maven med et antiseptisk middel, derefter udføres en punktering med en speciel punkteringsnål.

Når den passerer gennem den abdominale forreste væg og livmoderen, nedsænkes nålen i korionvævet, og celler tages. Under og efter afslutningen af ​​proceduren udføres konstant ultralydskontrol af fosteret og livmoderen.

Fostervandsprøve

Fostervandsprøve er en analyse af fostervæsken for at hjælpe med at identificere føtal misdannelser. Materiale til forskning (5-30 ml væske) opnås ved at punktere livmoderen og fostervandens blære gennem maven med en speciel nål. Proceduren udføres under konstant ultralydskontrol.

Fostervandsprøve giver dig mulighed for at bestemme:

  • kromosomale abnormiteter
  • arvelige metaboliske sygdomme;
  • anomalier i udviklingen af ​​nervevæv og rør;
  • føtal hypoxi.

Fostervandsprøve er sikker i de første to trimestre af graviditeten, den mest gunstige periode anses for at være fra 16 til 18 uger.

Indikationerne til analysen er:

  • tilfælde af genetiske arvelige sygdomme i familien, herunder hos børn født tidligere;
  • identificerede risici for medfødte sygdomme baseret på resultaterne af ultralydsscreening samt "dobbelt" og "tredobbelt" test.

Derudover kan der på individuel basis ordineres en analyse i tilfælde af en gravid kvinde, der tager stoffer, der kan påvirke fosteret såvel som efter smitsomme sygdomme..

Sats og afvigelser

Genetiske tests under graviditet har til formål at finde visse markører, baseret på indikatorerne, som eksperter kan bedømme de eksisterende abnormiteter i fosteret.

Den "dobbelte" test, udført i første trimester, bestemmer muligheden for udvikling af Edwards og Down syndromer hos fosteret i henhold til to indikatorer - beta-hCG og PAPP-A.

Hovedtræk:

  1. Beta-hCG er et protein, der produceres af vævet i embryonets foring. Et øget niveau af fri β-underenhed kan indikere en sygdom som Downs syndrom.
  2. Den anden vigtige komponent i testen er niveauet af PAPP-A, (plasmaprotein A forbundet med graviditet). Med et reduceret niveau af denne indikator er det meget sandsynligt, at fosteret har Edwads eller Downs syndrom, abnormiteter i neuralrøret og kan også være et symptom på en frossen graviditet.

I "tredobbelt" test vurderes 3 indikatorer (NE (ukonjugeret estriol), AFP (alfa-fetoprotein), β-hCG), bestående af en kompleks afhængighed.

Resultaterne viser:

  • et øget niveau af hCG med reducerede niveauer af andre komponenter indikerer en høj sandsynlighed for Downs syndrom hos et barn;
  • et lavt niveau af hCG med normal AFP og NE kan indikere Patau syndrom;
  • reduceret indhold af alle tre indikatorer - Edwards syndrom;
  • forhøjet AFP kan signalere alvorlige neurale rørdefekter og intrauterin væksthæmning.

Genetisk kontrol af blod er forudsigelig i naturen, og den endelige diagnose for dem er derfor ikke fastlagt.

Præcisionernes nøjagtighed

Baseret på de gennemsnitlige statistiske data vurderes pålideligheden af ​​genetiske tests udført under graviditeten ret høj:

  • "Dobbelt test" - 68%;
  • "Dobbelt test" sammen med føtal ultralyd - 90%;
  • "Triple test" - 60-70%;
  • korionbiopsi - 99%;
  • fostervandsprøve - 99%.

Fejlen i dataene til ultralydsundersøgelse af fosteret og analysen af ​​moderens blod skyldes den prognostiske orientering af metoderne og den sandsynlige uoverensstemmelse mellem de estimerede og faktiske undfangelsesdatoer. Til gengæld kan invasive teknikker med stor nøjagtighed bekræfte eller benægte den påståede diagnose..

Ømhedstest

Beskrivelsen af ​​processen med at tage materiale til genetiske analyser kan give indtryk af en smertefuld procedure, men moderne udstyr og anæstesimetoder kan minimere det mulige udseende af ubehagelige fornemmelser.

Sådan udføres testene:

  1. For at udføre en "dobbelt" test tages en standard blodprøve fra en vene, så den ikke forårsager specielle smertefulde fornemmelser.
  2. Lokalbedøvelse udføres under prøveudtagningen af ​​korionen til biopsi, så proceduren kun kan give let ubehag.
  3. Fostervandsprøve udføres under lokalbedøvelse og betragtes derfor som relativt smertefri.

Venter på testresultater

Analyse for genetik under graviditet kræver en vis tid til at behandle og opnå pålidelige resultater.

Vilkår for modtagelsesanalyser:

  • "Dobbelt" og "tredobbelt" test - 14-20 dage.
  • Korionbiopsi: resultatet kan opnås inden for 3-4 dage, men i nogle tilfælde tager det mere tid. cellevækst i et næringsmedium forekommer i forskellige hastigheder.
  • Fostervandsprøve: resultaterne af undersøgelsen kan findes i 14-20 dage.

Konsekvenser af graviditetstest

Ikke-invasive diagnostiske metoder betragtes som absolut sikre for moderen og for det ufødte barn og udelukker eventuelle negative konsekvenser, efter at de er gennemført.

Invasive undersøgelser har nogle risici, så de anbefales ikke i tilfælde af en trussel om spontant abort ved forhøjet kropstemperatur og inflammatoriske sygdomme i den forventede mors reproduktionssystem.

Diagnostiske metoder:

  1. Korionbiopsi er en relativt sikker procedure, risikoen for abort efter proceduren er mindre end 1%.
  2. Fostervandsprøve forårsager ingen komplikationer hos raske kvinder. Hvis graviditeten oprindeligt fortsætter med komplikationer, kan proceduren forårsage spontan abort, placentaabruption og tidlig udledning af fostervand..

Test for genetik efter en frossen graviditet

Graviditet, hvor fosteret holder op med at udvikle sig og dør, kaldes frossent. Det kan skyldes en række årsager, herunder genetiske abnormiteter hos fosteret, der er uforenelige med livet.

For kvinder, der står over for en frossen graviditet, men som planlægger at få børn i fremtiden, anbefaler læger:

  1. At identificere årsagen til et frossent fosters død ved histologisk vævsanalyse for at vurdere risikoen for tilbagevendende abort i efterfølgende graviditeter.
  2. For at gennemgå en genetisk undersøgelse for begge partnere bestemmer lægerne med dens hjælp, om et par har kromosomale abnormiteter, der forhindrer undfangelse og vellykket bæring af fosteret.

Baseret på de opnåede data vælger lægen tilstrækkelig behandling, hvorefter den vil sikre en vellykket undfangelse med store chancer for at få et sundt barn. Hvis genetisk analyse afslører kromosomale abnormiteter hos en af ​​forældrene, der forhindrer en vellykket graviditet, vil fødslen af ​​et barn være mulig ved hjælp af moderne reproduktionsteknologier.

Priser for genetiske tests

Obligatoriske screeningstest og planlagt ultralyd af fosteret udføres gratis i en henvisning fra en lokal gynækolog. Hvis det er angivet, kan andre undersøgelser også udføres på en kvote.

I private medicinske institutioner kan omkostningerne ved genetiske test variere betydeligt, det afhænger af regionen og prispolitikken for hver specifik klinik.

De gennemsnitlige data ser sådan ud:

  • screening af graviditetens 1. trimester - fra 1500 rubler;
  • "Triple" test - fra 1500 rubler;
  • korionbiopsi - 5.000 - 30.000 rubler;
  • fostervandsprøve - 4500 - 8000 r.

Anmeldelser af læger

Læger er enige om, at den moderne teknik til genetisk testning er en reel bedrift inden for fosterdiagnostik og har mange fordele..

Hovedfordele:

  • i planlægningsfasen minimerer risikoen for abort såvel som den efterfølgende fødsel af børn med alvorlige genetiske sygdomme;
  • giver mulighed for at diagnosticere mulige abnormiteter i fostrets udvikling i korte stadier af graviditeten og til at skitsere en individuel plan for graviditetsstyring;
  • opdager rettidigt behovet for yderligere forskning og andre medicinske indgreb;
  • gunstige resultater og prognoser giver en kvinde ro i sindet, mens de venter på en baby, ellers forbereder de sig mentalt på mulige resultater.

Læger er også opmærksomme på, at genetiske tests under graviditet kun skal udføres og dechiffreres af kvalificerede specialister, i dette tilfælde vil de være så sikre og informative som muligt.

Video, hvor genetiske tests skal udføres under graviditet

Tidlig diagnose af føtal genetiske sygdomme:

Hvorfor og hvordan udføres genetisk analyse under graviditeten?

Ikke mange forældre foretrækker at få råd fra genetikere. Dybest set udføres denne type undersøgelse af de ægtefæller, der ikke har gennemgået en omfattende undersøgelse af kroppen lige før undfangelsen. Genetisk analyse er nødvendig for at udelukke mulige sygdomme hos det udviklende foster. Denne type undersøgelse anses for at være den mest informative og vigtige. Læger anbefaler stærkt at ty til hans hjælp til absolut alle fremtidige forældre..

Hvad er analysen for genetik under graviditet?

Hver forælder ønsker at være sikker på, at hans fremtidige baby vokser og udvikler sig fuldt ud i moderens mave. Under indflydelse af mange faktorer under graviditeten kan en kvinde opdage nogle trusler mod fostrets sundhed og liv. For at bekræfte bestemte uregelmæssigheder eller tilbagevise dem skal en kvinde besøge en specialist.

Generelt skal enhver vordende mor, der har tilmeldt sig graviditet i en medicinsk institution, gennemgå en screeningstest uden fejl. Denne undersøgelse hjælper med at identificere sådanne abnormiteter i fosteret som:

  • Downs syndrom;
  • patologi af indre organer af medfødt karakter;
  • Edwards syndrom
  • grov neuralrørsdefekt
  • anomalier i udviklingen af ​​det fysiske plan;
  • Patau syndrom og mange andre.

Vigtig! Genetisk analyse, udført på tidspunktet for planlægning af graviditet, undgår en række alvorlige helbredsproblemer og den korrekte udvikling af barnet.

Følgende kategorier af kvinder er underlagt obligatoriske screeningstest:

  • piger, der bliver gravide inden 15 år;
  • kvinder, der planlægger at blive gravid i en ældre alder (efter 40 år);
  • manglende vægt (mindre end 40 kg) og højde (mindre end 150 cm)
  • overvægt af den forventede mor;
  • kvindens forplantningsorganers patologier;
  • diabetes mellitus, hypertension, sygdomme i indre organer og hjertesvigt;
  • tilfælde af genetiske lidelser i familien
  • flere nuværende graviditeter eller mislykkede lignende fødsler i fortiden
  • infektiøse sygdomme
  • alkoholafhængighed og tobaksrygning.

Metoder til at udføre genetisk forskning:

- ikke-invasiv forskningsmetode

Ikke-invasive forskningsmetoder for abnormiteter i fosteret inkluderer:

  • Prænatal screening. Inkluderer et sæt diagnostiske foranstaltninger (blodprøve og ultralyd). Det udføres i begyndelsen af ​​andet trimester for at identificere abnormiteter i fostrets udvikling og medfødte misdannelser i det. Ifølge resultaterne af denne analyse er kromosomale abnormiteter også tydelige. Screening udføres to gange. Den første obligatoriske analyse ordineres ved 10-13 ugers graviditet. Dette inkluderer en dobbelt blodprøve og en ultralyd af fosteret.
  • Ultralyd. Det udføres uden fejl tre gange under en kvindes graviditet. Dette er den mest pålidelige og desuden sikre metode, der giver dig mulighed for at overvåge den forventede mors reproduktionssystem og observere den korrekte udvikling af hendes foster. Rutinemæssige ultralydsscanninger udføres efter 10-14, 18-20 og 30-32 uger. Den første ultralyd er i stand til at detektere alvorlige lidelser i nervesystemet og abnormiteter i kromosomtallet. Den anden procedure viser symmetrien i ansigtet og rygsøjlens struktur. Den sidste ultralyd viser fostrets generelle tilstand, identificerer mulige abnormiteter i rygmarven og hjernen. Der lægges stor vægt på undersøgelsen af ​​moderkagen og livmoderen såvel som fostervandets volumen.
  • Biokemisk eller tredobbelt test. Han udnævnes af læger i andet trimester, cirka 16-18 uger. En biokemisk test er en undersøgelse for markører i følgende rækkefølge: niveauet af hCG, AFP og niveauet af fri estriol. Efter donation af blod fra en vene dechiffreres de modtagne oplysninger, hvilket indikerer graden af ​​risiko for at få et kønsligt unormalt barn.

Reference! Bestemmelse af niveauet af hCG og beta-underenheden af ​​hCG ordineres i det normale graviditetsforløb. Det udføres på en tidlig dato hver tredje dag. Efter 9 uger falder indholdet af hormonet markant, og testen betragtes som uinformativ.

Analyse for genetik under graviditet: metoder og afkodning

Mange genetiske tests ved planlægning af graviditet hjælper ofte med at forhindre en række uønskede abnormiteter, for eksempel Downs syndrom, Patau og andre

Indikationer for genetisk analyse

Af alle mulige undersøgelser er det analysen af ​​genetik under graviditeten, der betragtes som den vigtigste, især når en kvinde falder ind i en bestemt risikogruppe. Som regel udføres genetiske tests efter 10 til 14 uger i første trimester, og hvor mange af dem der udføres afhænger af en række faktorer. Som objektive grunde til, at der er ordineret blodprøver for genetik, skiller følgende sygdomme og defekter sig mest ud:

  1. Alkoholisme og stofmisbrug af en kvindes langsigtede karakter før og efter graviditet.
  2. Mødre, hvis børn ved fødslen viste sig at have en række afvigelser i fysisk og psykisk udvikling.
  3. Dødfødsel og aborter.
  4. En genetisk blodprøve, når du planlægger graviditet, og dens behov afhænger også af, hvor gammel kvinden er. I dette tilfælde øges risikoen for en ubesvaret graviditet eller udviklingen af ​​fysiske abnormiteter hos det ufødte barn..
  5. Hvis en kvinde havde en farlig infektion i en tidligere graviditet.

Enhver genetisk blodprøve under graviditet eller planlægning er opdelt i flere faser:

  1. Ultralyd af fosteret i den tredje måned af perioden.
  2. CG- og AFP-undersøgelser af fosteret udføres også. De udføres i andet trimester, hovedsageligt ved 17-18 uger.
  3. En anden ultralyd udføres ved ca. 21 - 22 ugers graviditet.
  4. Hvis der er mistanke om frossen graviditet eller andre patologiske abnormiteter hos fosteret, er det værd at anvende diagnostiske metoder af invasiv art, såsom korionbiopsi, fostervandsprøve og kardocentese.

Gennem genetisk testning er det i de tidlige stadier muligt at identificere forskellige sygdomme hos fosteret, for eksempel diabetes, gastrointestinale sygdomme, hypertension, osteoporose, problemer med lungerne og skjoldbruskkirtlen.

Af disse grunde bør du ikke nægte lægens anbefalinger til at foretage en analyse på det genetiske niveau. Forskning er nødvendig både når du planlægger graviditet og under graviditet..

Jo hurtigere forskningen er udført, jo bedre, for hvis der findes abnormiteter, vil de kun bekræfte udviklingsforstyrrelser. Som regel bliver alt dette tydeligt efter de første måneder af graviditeten..

Yderligere typer genetisk forskning

I tilfælde af at genetisk analyse har afsløret en sygdom hos fosteret, er gentagne undersøgelser obligatoriske. Oftest inkluderer disse:

  1. Fostervandsprøve. Denne analyse undersøger fostervæsken. Analysen udføres kl. 16-17 uger, og materialet tages gennem en punktering i livmoderen. Denne procedure er værd at bemærke, den er helt harmløs. For dets regning er det muligt at identificere afvigelser objektivt, uanset hvor mange af dem. Sygdomme som Tay-Sachs sygdom, hæmofili og andre bestemmes under fostervandsprøve.
  2. På samme måde opnås en korionbiopsivæske til analyse af placentabasen. På trods af at metoden detekterer komplekse sygdomme som Downs syndrom og thalassæmi, er den relativt farlig, da den kan provokere blødningsåbningen.
  3. Til en undersøgelse kaldet cordocentesis fungerer blod fra en kvindes navlestreng som et testmateriale. Det skal straks bemærkes, at denne genetiske analyse kun udføres i graviditetens anden trimester. Analysen er rettet mod identifikation af hæmolytiske abnormiteter og tilstedeværelsen af ​​Rh - konflikt.
  4. Den næste undersøgelse af placentocentese bør ordineres til kvinder, hvis fosteret har genetiske lidelser eller tidligere infektioner. Og det betyder ikke noget, hvor mange af dem der er sket i øjeblikket, og hvilket niveau.

Hvad laver en genetiklæge under graviditetsforskning: konsultation, test, resultater

Et barns fødsel er en glædelig begivenhed for forældre og nære familier. Men graviditet går ikke altid godt og uden komplikationer. For nylig er der blevet observeret flere og flere genetiske sygdomme. Dette er påvirket af adskillige faktorer..

  1. Du kan forhindre et barns sygdom
  2. Betydningen af ​​genetisk rådgivning under graviditet
  3. Kvinder i fare
  4. Yderligere grunde til
  5. Hvad gør en genetiklæge under graviditeten
  6. Hvor lang tid tager det at konsultere en genetiker under graviditeten
  7. Nyttig video

Du kan forhindre et barns sygdom

Arvelighed spiller en stor rolle i dannelsen af ​​en person. Vi lånte alle hvilke fire udseende, karakter og sundhedsegenskaber fra vores forældre, bedsteforældre fra forskellige generationer.

Genetik er en videnskab, der studerer mekanismerne for arvelige sygdomme. I øjeblikket anbefales gravide kvinder at gennemgå en undersøgelse med en genetiker for at udelukke patologier eller identificere dem rettidigt. Hvordan finder denne procedure sted, og er den så vigtig?

Betydningen af ​​genetisk rådgivning under graviditet

Denne procedure blev populær i det sidste århundrede, fordi videnskaben har gjort store fremskridt, og det blev muligt at diagnosticere sygdomme, der arves eller opstår på grund af en række andre grunde, in utero. Hver forælder er bekymret for det ufødte barns helbred, derfor er undersøgelsen relevant, især for par, hvor risikoen for patologier er høj. For eksempel, hvis en af ​​partnerne lider af epilepsi, hæmofili, astma, diabetes og andre alvorlige sygdomme.

Når man planlægger en graviditet, kommer mange par på forhånd til en konsultation med en genetiker for at udelukke problemer, men det er ikke for sent at foretage proceduren, selv når undfangelsen har fundet sted.

Denne procedure er frit tilgængelig, og forældre kan til enhver tid lave en aftale og undersøges. Sørg for at tale om årsagerne, mulige mistanker og bestå de relevante tests under samtalen.

Kvinder i fare

Som i alle andre tilfælde er der en risikogruppe, der inkluderer kvinder i fødsel:

  1. Fra en alder af 35 år. Patienter har en høj risiko for at få et barn med handicap.
  2. Hvis du har slægtninge, der lider af arvelige sygdomme.
  3. Med en historie med flere aborter, dødfødsel, infertilitet.
  4. Hvis parret er blod slægtninge.
  5. En kvindes kontakt med aggressive giftige stoffer, strålingseksponering eller kemisk eksponering.
  6. Tilstedeværelsen af ​​børn med kromosomale abnormiteter.
  7. Kvinder med sygdomme i det endokrine system.
  8. Multipel graviditet.

Yderligere grunde til

Yderligere faktorer for udnævnelsen af ​​proceduren er negative tests, indikatorer for perinatal screening eller den gravide kvindes eget ønske. Tidligere sygdomme i graviditetsperioden og indtagelse af medicin, der kan påvirke fostrets sundhed negativt.

Hvad gør en genetiklæge under graviditeten

Proceduren udføres på to måder:

  1. Ikke-invasiv - en kvinde gennemgår en ultralydsscanning, tager en biokemisk blodprøve for markører.
  2. Invasiv - involverer penetration i livmoderhulen, hvorfra der tages materialer til undersøgelse for at identificere fosterets karyotype. Korionbiopsi, fostervandsprøve, placentocentese, cordocentese anvendes. Celler tages fra moderkagen, navlestrengen, fostervand og fosterblod. Disse procedurer er kun tilladt efter en streng recept fra en læge og i en stationær indstilling; efter manipulationen er overstået, har kvinden brug for lidt tid på at komme i orden..

Der er tre niveauer af trussel mod et barn:

  1. 10% sandsynlighed - denne indikator betyder, at der ikke er nogen fare for babyens helbred.
  2. En værdi fra 10% til 20% - sandsynligheden for at få et sundt barn er det samme med sygdomme. Dette resultat kræver yderligere undersøgelser for at identificere den nøjagtige risiko..
  3. Over 20% - muligheden for at blive gravid uden patologier er fraværende, en IVF-procedure anbefales til at føde et sundt barn.

Særlig opmærksomhed hos kvinder med komplekse graviditeter og flere graviditeter. F.eks. Skal patienter med diabetes mellitus testes for blodsukker (glukosetolerance test), protein og leverenzymer.

Der er ingen grund til at ignorere proceduren til genetisk testning, selvom der ikke er nogen grund til angst og ubehag, når man bærer et barn..

Den største fare for kromosomale abnormiteter er, at de i de fleste af dem slet ikke vises, og der er ingen symptomer. En genetisk sygdom kan manifestere sig selv efter flere generationer, så det er vigtigt at konsultere og blive testet for at sikre, at barnet ikke har problemer.

Hvor lang tid tager det at konsultere en genetiker under graviditeten

Den første undersøgelse er normalt planlagt i slutningen af ​​første trimester - 10-12 uger. Hvis resultaterne er fremragende, kræves der ikke yderligere tests, så den næste konsultation finder sted efter 20 uger.

Derefter udføres kontrolundersøgelsen i perioden 30-32 ugers graviditet. Med en kompleks graviditet og mulige trusler kan modtagelsen af ​​en genetiker udføres på andre tidspunkter.

Efter barnets fødsel tages blod fra den nyfødtes tæer til patologier.

Den nuværende økologi og rytmen i menneskelivet har ikke særlig gavnlig effekt på helbredet. For at blive gravid og føde et sundt barn uden patologier anbefales det stærkt af specialister at besøge en genetiker inden planlægning.

Genetisk analyse før og under graviditet: hvad det viser, og hvorfor det er nødvendigt

Genetisk analyse under graviditet er et sæt tests, hvor genetiske læger overvejer et sæt gener, der er ansvarlige for transmission af arvelig information fra forældre til et barn. Eksperter bestemmer det mulige resultat af undfangelse, beregner de dominerende tegn på det ufødte barn og foreslår også, hvor sandsynlige alvorlige sygdomme med udviklingsforstyrrelser er.

Efter at have registreret sig hos den fødende klinik, anbefaler lægerne at foretage en genetisk analyse for at finde ud af sandsynligheden for, at fosteret har de mest almindelige sygdomme. Den bedste mulighed er at henvende sig til genetik i graviditetsplanlægningsfasen for at beregne de mulige risici på forhånd.

Hvorfor udføres genetisk analyse under graviditeten?

Test udføres for at opnå følgende oplysninger:

  • I hvilket omfang er partnere, der ønsker at få et fælles barn genetisk kompatible med hinanden?.
  • Er der en arvelig disposition hos barnet over for visse sygdomme.
  • Er der smitsomme stoffer i moderens eller det ufødte barns krop?.
  • At få en persons genetiske pas, som er en kombineret DNA-analyse med oplysninger om en bestemt persons unikhed.

Ved en frossen graviditet lægges øget opmærksomhed på analyser. Abort opstår ofte på grund af medfødt trombofili, hvis tilstedeværelse vil identificere og tage den nødvendige handling for at redde barnet. I tilbagevendende tilfælde af et ikke-udviklende foster, bør der foretages en analyse for at finde ud af karyotypen med embryonets kromosomsæt. Lægen vil kontrollere indholdet af cytokiner i en gravid kvinde, hvis niveau er signifikant undervurderet, når fosteret fryser.

Indikationer til analyse

Hvis en gravid kvinde er i fare, er en genetisk test den ønskede procedure og vil først blive anbefalet af lægen. Listen over indikationer inkluderer:

  • Alder over 35 år.
  • Kvinden har allerede født børn med unormale tegn eller alvorlige misdannelser.
  • Den vordende mor led af farlige infektioner.
  • Damen led af alkohol- eller stofmisbrug.
  • Under tidligere graviditeter har der været tilfælde af fosterfrysning, abort eller dødfødsel.

Højrisikogruppe

Nogle kvinder har øget risiko. I dette tilfælde skal der foretages en analyse:

  1. Kvinden har arvelige sygdomme.
  2. Under en tidligere graviditet blev et barn født med udviklingsdefekter eller medfødte anomalier.
  3. En kvinde, en mand eller begge partnere lider af farlige smitsomme eller virussygdomme (hepatitis, HIV, herpes).
  4. En kvinde, der havde skoldkopper eller røde hunde under graviditeten.
  5. Damen brugte potente medicin, som det er uønsket at tage i stilling.
  6. I de tidlige stadier af graviditeten blev der modtaget en stråledosis under en fluorografisk eller røntgenundersøgelse.
  7. Kvinden var engageret i magt, ekstremsport.
  8. Den forventede mor led en øget dosis UV-stråling.

Typer af genetiske tests

Mange forældre spekulerer på, hvorfor genetisk testning er nødvendig. Læger svarer utvetydigt: test, som det er ønskeligt at udføre selv under planlægningen af ​​det ufødte barn, vil minimere risikoen for at få en baby med genetiske udviklingspatologier. Hvis test udføres inden undfangelsen, kan lægen afgøre, om der er en risiko, og foreslå effektive løsninger på problemet. Under test tager læger test for at identificere monohæmiske sygdomme og kromosomale omlejringer.

Monohæmiske sygdomme

Monohæmiske sygdomme defineres som forstyrrelser forårsaget af visse typer mutationer. Hver person bærer cirka syv mutationer. Men det betyder ikke, at alle er syge. Kroppen har en anden kopi af genet, der ikke har abnormiteter. Risikoen for at få et barn med patologier stiger kun, hvis begge partnere har den samme mutation i det samme gen.

Sandsynligheden for mutationer øges i visse etniske grupper, der lever i en enkelt befolkning i lang tid. Indfødte europæere lider ofte af cystisk fibrose og spinal muskelatrofi. Et gen med lignende mutationer har næsten tre procent af europæerne.

Kromosomale omlejringer

Kromosomale omlejringer forstås som den proces, hvor normale kromosomer uden afvigelser og mutationer udskiftes. Tilstedeværelsen af ​​kromosomale translokationer kan ikke bestemmes af eksterne tegn, men sådanne mennesker har ofte problemer i den reproduktive sfære. Det er på grund af kromosomale omlejringer, at aborter opstår, døde børn eller børn med alvorlige misdannelser fødes.

For at bestemme tilstedeværelsen af ​​kromosomale omlejringer udføres karyotisering. Yderligere handlinger udføres afhængigt af det opnåede resultat..

Hvis lægen fandt abnormiteter i det samme gen hos begge forældre, vil der blive tilbudt to muligheder:

  • Preimplantationsdiagnostik eller PGD er en manipulation, der er inkluderet i IVF-programmet for at detektere genetiske lidelser, selv før embryoet overføres til livmoderhulen..
  • Ikke-invasiv prænatal test eller NIPT - der udføres en blodprøve af en gravid kvinde for at detektere kromosomale abnormiteter i mere end 10 uger.

Invasiv genetisk testning

Afhængig af graviditetens varighed kan lægen anbefale en invasiv undersøgelse, hvor fostervand, chorion villi eller navlestrengsblod anvendes.

Ikke-invasive tests gives normalt til alle gravide kvinder for at sikre, at der ikke er nogen abnormitet. Der er gode grunde til at udføre invasive tests for at antyde, at barnet har en kromosomal abnormitet.

Mange kvinder er ikke enige i invasive tests, bekymrede over muligheden for abort. Ifølge statistikker kan abort efter test kun forekomme i 0,3% af tilfældene. Desuden er sandsynligheden for spontan abort uden grund 1%.

Invasive tests skal udføres, hvis der blev konstateret abnormiteter på tidspunktet for ikke-invasiv forskning. Undersøgelsen giver dig mulighed for nøjagtigt at bestemme embryonets karyotype, eksklusive sådanne alvorlige arvelige patologier som Downs syndrom, Edward.

Listen over invasive tests inkluderer følgende tests:

  • Korionbiopsi, hvor cellerne i den dannende moderkage tages gennem en punktering i hulrummet i den forreste abdominalvæg.
  • Til fostervandsprøve anvendes fostervand, der bestemmer dens farve, vurderer gennemsigtighed, cellulær og biokemisk sammensætning, hormonel baggrund. Proceduren betragtes som den sikreste i sammenligning med andre invasive undersøgelser, men det tager lang tid at få resultatet på grund af metodens kompleksitet.
  • Cordocentesis er en test, hvor der tages en punktering af navlestrengen, der tager blod fra fosteret. Metoden betragtes som en af ​​de mest nøjagtige, og resultatet kan opnås om få dage..
  • Placentocentese - placentaceller bruges til at detektere kromosomale abnormiteter.

Baseret på de udførte genetiske tests er det med stor sandsynlighed muligt at bestemme risikoen for at få et barn med abnormiteter, hvilket gør det muligt for lægen at udvikle passende anbefalinger til forældre. Hvis kvinden allerede er gravid, vil lægen anbefale, om hun skal beholde hende..

Enhver kvinde har ret til at beslutte, om hun skal få en genetisk test eller afslå. Testene er dyre nok til, at nogle forældre ikke er i stand til at betale for dyre tests. Andre ønsker simpelthen ikke at vide om mulige problemer med et længe ventet ufødt barn for at undgå at træffe vanskelige beslutninger..

Uanset hvordan du nærmer dig forskning, er fordelene klare. Lægeens anbefalinger vil hjælpe med at undgå abort. Hvis der efter testene opnås et positivt resultat om tilstedeværelsen af ​​kromosomale abnormiteter hos barnet, vil forældrene være i stand til at træffe en informeret beslutning om fødslen af ​​en baby med patologier eller om afslutning af graviditeten..

Bestemmelse af genetiske patologier i en periode på 10 uger fra moderens blod (Prenetix test)

Ikke-invasiv prænatal test eller NIPT tillader tidlig graviditet at identificere de mest almindelige genetiske sygdomme hos fosteret såvel som at bestemme kønnet på det ufødte barn

En person har 23 par kromosomer, som er snoede DNA-tråde, der bærer genetisk information. Ændringer i antallet af nogle kromosomer kan føre til fødsel af børn med genetiske sygdomme. I dag er der mere end 6.500.
Mange af de genetiske patologier er kønsbundne - arvet af køn. I sådanne tilfælde udføres kønsbestemmelsen af ​​barnet af medicinske årsager..

NIPT involverer isolering af føtal DNA fra en gravid kvindes blod og dens efterfølgende analyse for at identificere tilstedeværelsen af ​​almindelige kromosomale syndromer. Metoden dukkede op i Europa for omkring 20 år siden, hvilket markerede starten på en ny æra af effektive metoder til bestemmelse af genetiske defekter hos fosteret - uden at forstyrre organer og væv. Prenetix er en type ikke-invasiv diagnose af fostrets kromosomale abnormiteter.


Formålet med undersøgelsen:
- bestemme tilstedeværelsen af ​​patologi af kromosomer 21, 18, 13 i fosteret såvel som tilstedeværelsen af ​​yderligere kromosomer X og Y
- bestem babyens køn

Varighed: fuld tiende graviditetsuge
Forberedelse: ikke påkrævet, 20 ml venøst ​​blod er tilstrækkelig til at lede
Få resultater: inden for 12 arbejdsdage
Nøjagtighed: 99,9%
Sikkerhed: 100% for kvinders og børns sundhed. Blod til analyse tages fra en vene, så der er ingen risiko for abort eller infektion, som i tilfælde af invasiv diagnostik. Verdenssundhedsorganisationen anbefaler det til enhver gravid kvinde.
Tilgængelighed: nu kan Prenetix videregives i Kaliningrad på Genome-reproduktionsklinikken

På Genom-Kaliningrad-klinikken kan enhver gravid kvinde, der ønsker at modtage pålidelig information om det ufødte barns helbred, samt finde ud af dets køn, tage Prenetix-testen.

Funktioner i Prenetix-testen:
- viser det nøjagtige resultat for tvillingegraviditeter, surrogati, IVF-graviditeter, inkl. ved brug af donoræg eller sædceller.
- vil vise barnets nøjagtige køn fra ti uger, herunder med en tvillingegraviditet. Ved ultralyd er seksuelle egenskaber mærkbare tidligst 23 uger.

Prenetix er et værdig alternativ til den klassiske screening i første trimester. I nogle tilfælde undgår det unødvendige invasive diagnostiske metoder.

Rutinemæssige screeningstest for første trimester inkluderer:
- Ultralyd af fosteret. Hjælper med at opdage abnormiteter i det ufødte barns fysik og anatomi til at vurdere tilstanden af ​​moderkagen, navlestrengen, livmoderen, mængden af ​​fostervand.
- Dobbelt test (biokemisk blodprøve). Med sin hjælp bestemmes niveauet af graviditetsrelateret plasmaprotein (PAPP-A) og choriongonadotropin (β-hCG). Med føtale patologier ændres niveauerne af disse stoffer.

Ulempen ved denne undersøgelse er en høj procentdel af falske positive resultater, hvilket er en indikation for invasive undersøgelser. Invasive metoder involverer opnåelse af biologisk materiale til laboratorieforskning ved at trænge ind i livmoderen gennem en punktering (punktering). Invasive metoder er ofte komplicerede og kan forårsage abort. En kvindes tilstand, mens den venter på en invasiv undersøgelse og under dens adfærd, er normalt stressende, hvilket er meget uønsket.

Prenetix registrerer følgende patologier:
- Downs syndrom. Alvorlig mental retardation og medfødte defekter. Den mest almindelige kromosomale patologi.
- Edwards syndrom. Oligofreni: patologier i kraniet, hjernen, brystet, hjertet. Op til 5% af nyfødte med Edwards syndrom lever til et år.
- Patau syndrom. Alvorlige misdannelser, ud af 100 børn, 5 overlever til et år.
- Klinefelters syndrom. Mandlig sygdom: patologier i det endokrine system, infertilitet, impotens.
- Turners syndrom. Kvindes sygdom: infertilitet, fysisk handicap, tendens til fedme og hjertesygdomme.
- Yderligere X- og Y-kromosomer. Mindre afvigelser i mental og / eller fysisk udvikling.

Prenetix kan vise falske resultater i følgende tilfælde:
- Graviditet med mere end to fostre;
- Forskningsperioden er mindre end to uger;
- En af tvillingerne døde.

Prenetix er indiceret i følgende tilfælde:
- "dårligt" resultat af den første screening;
- en historie med graviditeter med føtal kromosomale mutationer;
- sen reproduktiv alder for fremtidige forældre (mor fra 35 år, far fra 42 år);
- afslørede kromosomale abnormiteter hos fremtidige forældre.

Til din information: Risikoen for at udvikle genetiske lidelser hos fosteret stiger med alderen, men det er ikke udelukket i perioden op til 35 år. I henhold til loven er en læge forpligtet til at informere en kvinde over femogtredive år om muligheden for en intrauterin screeningstest for at identificere udviklingsfejl hos børn..

I løbet af de sidste 25 år er antallet af kvinder, der bliver mødre over 35 år, vokset med 90%. Hvis det ubehagelige ord "gammelfødte" for femten år siden blev kaldt 25-årige kvinder i arbejde, er den "sene" alder i dag skiftet til 35.

Det Er Vigtigt At Vide Om Planlægning

Utrozhestan, der tog?

Forestilling

Om morgenen stod jeg op, der var en lille smule, der var ikke mere, men lægen ordinerede morgen, mundtligt om morgenen, vaginalt om natten. Om morgenen slugte jeg og efter 20-30 minutter er hovedet vadd, svimmel, tin...

Supplerende fodringsordning fra 6 måneder om dagen

Nyfødt

Specialister i onlinebutikken "Dochki-Sinochki" vil kende til sortimentet af babymad, der bruges som supplerende mad.En detaljeret ordning for introduktion af supplerende fødevarer fra 6 månederFør du begynder at fodre, er det vigtigt at vide, hvilken mad og i hvilke portioner du kan give din baby de første dage.

Kan pandekager amme

Ernæring

Nogle gange vil du behage dig selv med en lækker fad med højt kalorieindhold, så mange mødre er bekymrede for spørgsmålet om, hvorvidt pandekager er mulige under amning. Dette produkt er ikke med på listen over forbudte fødevarer, men visse begrænsninger skal overholdes, når man spiser.

Ægløsningstest. Anbefalinger til brug

Analyser

Undfangelsesplanlægning inkluderer en generel ægløsningstest. Teknologien er baseret på påvisning af luteiniserende hormon i urinen. Før ægløsning (24-48 timer) øges dets indhold i urinen.